Mis on neurofibromatoos ja peamised tüübid

Neurofibromatoos, tuntud ka kui Von Recklinghauseni tõbi, on pärilik haigus, mis avaldub umbes 15-aastaselt ja põhjustab närvikoe ebanormaalset kasvu kogu kehas, moodustades väikseid väliseid kasvajaid, mida nimetatakse neurofibroomideks..

Üldiselt on neurofibromatoos healoomuline ega põhjusta mingit ohtu tervisele, kuid kuna see põhjustab väliste kasvajate ilmnemist, võib see põhjustada keha moonutusi, mille tagajärjel kavatsevad mõjutatud inimesed teha operatsiooni nende eemaldamiseks..

Ehkki neurofibromatoos ei ravi, kuna kasvajad võivad taas kasvada, võib proovida vähendada kasvajate suurust kirurgilise ravi või kiiritusravi abil.

Neurofibromatoosi tüübid

Neurofibromatoosi võib jagada kolme tüüpi:

• 1. tüüpi neurofibromatoos: põhjustatud mutatsioonidest 17. kromosoomis, mis vähendavad neurofibromiini tootmist - valku, mida keha kasutab kasvajate ilmnemise ennetamiseks. Seda tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada ka nägemise kaotust ja impotentsust;
• II tüüpi neurofibromatoos: põhjustatud mutatsioonidest 22. kromosoomis, vähendades merlina - teise valgu, mis pärsib kasvajate kasvu tervetel inimestel, tootmist. Seda tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada kuulmislangust;
• Schwannomatoos: see on kõige haruldasem haigus, mille korral kasvajad arenevad koljus, seljaajus või perifeersetes närvides. Üldiselt ilmnevad seda tüüpi sümptomid vanuses 20-25 aastat.

Sõltuvalt neurofibromatoosi tüübist võivad sümptomid olla erinevad. Nii et uurige igat tüüpi neurofibromatoosi kõige tavalisemaid sümptomeid.

Mis põhjustab neurofibromatoosi

Neurofibromatoosi põhjustavad mõnede geenide, eriti 17. ja 22. kromosoomi geneetilised muutused. Lisaks näivad Schwannomatoosi harvad juhtumid põhjustatud muutustest spetsiifilisemates geenides nagu SMARCB1 ja LZTR. Kõik muudetud geenid on olulised kasvajate tekke pärssimisel ja seetõttu põhjustavad need mõjutades neurofibromatoosile iseloomulike kasvajate ilmnemist.

Ehkki enamik diagnoositud juhtumeid kandub vanematelt lastele edasi, leidub ka inimesi, kellel pole perekonnas kunagi olnud ühtegi selle haiguse juhtumit..

Kuidas ravi toimub 

Neurofibromatoosi saab ravida elunditele survet avaldavate kasvajate eemaldamise operatsiooni teel või nende suuruse vähendamiseks kiiritusravi abil. Siiski pole ühtegi ravi, mis tagaks ravi või takistaks uute kasvajate ilmnemist.

Kõige raskematel juhtudel, kui patsiendil areneb vähk, võib osutuda vajalikuks ravi keemiaravi või pahaloomulistele kasvajatele suunatud kiiritusraviga. Lisateave neurofibromatoosi ravi kohta.