Puusepa sündroom

Carpenteri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis kuulub sellesse rühma acrocephalopolisindactilia häired. Selle sündroomiga isikuid tunneb ära kolju, omapärase näo, tavaliselt kokku liimitud sõrmede ja varvaste lühenemise, käsivarre väärarengute, täiendavate sõrmede, vaimse alaarengu ja motoorsete raskuste tõttu..

Sümptomid esinevad sünnist alates ja täheldatakse selliseid arenguomadusi nagu rasvumine ja reproduktiivse süsteemi defektid. Sündroom on põhjustatud koljuõmbluste varasest sulandumisest ja selle diagnoosimiseks jälgitakse spetsiifilisi tunnuseid ja DNA-teste.

Ravi saab läbi viia plastilise ja ortopeedilise kirurgia abil, kolju varajane operatsioon suurendab normaalse mõtteviisi võimalusi. Soovitatav on sagedane meditsiiniline jälgimine, kuna see sündroom võib olla seotud südamehaiguste, nabanäärme ja hammaste kinnipidamisega.