Dwarfism mis see on ja peamised sümptomid ja põhjused
Dwarfism on geneetiliste, hormonaalsete, toitumis- ja keskkonnamuutuste tagajärg, mis takistavad kehal kasvada ja areneda nagu peaks, põhjustades inimesel maksimaalse kõrguse, mis on alla sama vanuse ja soo elanike keskmise, mis võib erineda 1,40 ja 1,45 m.
Dwarfismile on iseloomulik lühike kehaehitus, jäsemed ja varbad, pikk, kitsas torso, kaarjad jalad, suhteliselt suur pea, silmapaistev otsmik ning märkimisväärne kyphosis ja lordosis.
On kaks peamist kääbusfarmi tüüpi, mille hulka kuuluvad:
- Proportsionaalne või hüpofüüsi dwarfism: kõik kehaosad on tavalisest väiksemad ja näivad proportsionaalsed kõrgusega;
- Ebaproportsionaalne või akondroplastiline kääbus: mõned kehaosad on eeldatust võrdsed või suuremad, tekitades ebaproportsionaalse kõrguse tunde.
Tavaliselt ei suuda kääbusfarma ravida, kuid ravi võib leevendada mõnda tüsistust või korrigeerida lapse arenguga kaasneda võivaid deformatsioone.
Peamised sümptomid ja põhjused
Lisaks kehakõrguse vähenemisele võivad eri tüüpi dwarfism põhjustada ka muid sümptomeid, näiteks:
1. Proportsionaalne kääbus
Tavaliselt ilmnevad seda tüüpi sümptomid esimestel eluaastatel, kuna nende peamine põhjus on kasvuhormooni tootmise muutus, mis on toimunud sünnist alates. Sümptomiteks on:
- Kasv allapoole pediaatrilist protsentiilkõverat;
- Lapse üldine areng allapoole normi;
- Seksuaalse arengu hilinemine noorukieas.
Enamikul juhtudel paneb diagnoosi lastearst vahetult pärast sündi või lapsepõlves peetud konsultatsioonide ajal.
2. ebaproportsionaalne kääbus
Enamik seda tüüpi dwarfismi juhtudest on põhjustatud kõhre moodustumise muutumisest, mida nimetatakse akondroplaasiaks. Nendel juhtudel on peamised sümptomid ja nähud:
- Tavalise suurusega pagasiruum;
- Lühikesed jalad ja käed, eriti käsivarrel ja reitel;
- Väikesed sõrmed, keskmise ja sõrmuse sõrme vahel on rohkem ruumi;
- Raskus küünarnuki painutamisel;
- Pea ülejäänud keha jaoks liiga suur.
Kui ebaproportsionaalne kääbus võib põhjustada muid muutusi, näiteks kromosoommutatsioone või alatoitumist, võib ebaproportsionaalne kääbus põhjustada ka lühikese kaela, ümara rindkere, huulte deformatsioone, nägemisprobleeme või jalgade deformatsioone.
Mis on ürgne kääbus
Esmane kääbus on äärmiselt haruldane kääbusvorm, mida saab sageli tuvastada enne sündi, kuna loote kasv on väga aeglane, jäädes gestatsioonieas oodatust vähem.
Tavaliselt sünnib laps väga väikese kehakaaluga ja kasvab jätkuvalt väga aeglaselt, ehkki tema areng on normaalne ja seetõttu pannakse diagnoos tavaliselt esimestel elukuudel.
Kuidas diagnoosi pannakse
Dwarfismi diagnoos on kliiniline ja selle kinnitamiseks piisab tavaliselt radioloogilisest uuringust. Luukoe tõttu on mõned kliinilised komplikatsioonid sagedasemad ning soovitatav on jälgida multidistsiplinaarset meeskonda, pöörates erilist tähelepanu neuroloogilistele komplikatsioonidele, luude deformatsioonidele ja korduvatele kõrvapõletikele..
Ravivõimalused
Kõiki juhtumeid peab arst hindama, et teha kindlaks võimalikud tüsistused või deformatsioonid, mida tuleb parandada. Mõned enim kasutatud ravimeetodid hõlmavad järgmist:
- Operatsioon: peab läbi viima ortopeed ja see aitab korrigeerida mõnede luude kasvu suuna muutusi ja soodustab luude pikenemist;
- Hormoonravi: seda kasutatakse kasvuhormooni puudusest tingitud kääbushaiguste korral ja seda tehakse iga päev hormooni süstidega, mis aitab vähendada kõrguse erinevust;
- Suurenenud käed või jalad: see on vähekasutatud ravi, mille käigus arst teeb operatsiooni jäsemete venitamiseks, kui need pole ülejäänud kehaga proportsioonides.
Lisaks peaksid kääbushaiguse all kannatavad inimesed regulaarselt konsulteerima, eriti lapsepõlves, et hinnata tüsistusi, mida saab ravida, et säilitada hea elukvaliteet..
