Mis on Niemann-Picki tõbi, peamised sümptomid ja ravi

Niemann-Picki tõbi koosneb väga haruldaste geneetiliste sündroomide grupist, mis päritakse samas perekonnas ja mis põhjustavad lipiidide kogunemist mõnes elundis, näiteks ajus, põrnas või maksas.

Sõltuvalt mõjutatud elunditest ja sümptomitest võib Niemann-Picki haiguse jagada kolme põhirühma:

• Tüüp A: see on kõige raskem tüüp ja ilmub tavaliselt esimestel elukuudel, vähendades elulemust umbes 4–5-aastaseks;
• Tüüp B: see on vähem raskekujuline A-tüüpi vorm, mis võimaldab ellu jääda täiskasvanueas.
• Tüüp C: see on kõige sagedasem tüüp, mis tavaliselt ilmneb lapseeas, kuid võib välja areneda igas vanuses.

Selle haiguse raviks pole siiani ravi, kuid lapse elukvaliteedi parandamiseks on oluline regulaarselt külastada lastearsti, et hinnata, kas on mingeid sümptomeid, mida saab ravida..

Peamised sümptomid

Niemann-Picki haiguse sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist ja mõjutatud elunditest, seega on iga tüübi kõige levinumad nähud järgmised:

Tüüp A

• Kõhu turse umbes 3 või 6 kuu pärast;
• Raskus kasvada ja kaalus juurde võtta;
• Normaalne vaimne areng kuni esimese 12 kuuni, mis seejärel halveneb;
• Hingamisprobleemid, mis põhjustavad korduvaid nakkusi.

Tüüp B

B-tüüpi sümptomid on väga sarnased A-tüüpi Niemann-Picki tõvega, kuid on tavaliselt vähem rasked ja võivad ilmneda näiteks hilisemas lapsepõlves või näiteks noorukieas.

Tüüp C

• Liikumiste koordineerimise raskused;
• Kõhu turse;
• Raskused silmade vertikaalsel liigutamisel;
• Vähenenud lihasjõud;
• Maksa- või kopsuprobleemid;
• Rääkimis- või neelamisraskused, mis võivad aja jooksul süveneda;
• Krambid;
• Vaimse võimekuse järkjärguline vähenemine.

Kui ilmnevad sümptomid, mis võivad sellele haigusele viidata, või kui peres on ka muid juhtumeid, viib arst haiguse esinemise kinnitamiseks tavaliselt läbi diagnostilisi teste, näiteks luuüdi testi või nahabiopsiat..

Mis põhjustab Niemann-Picki tõbe

Niemann-Picki tõbi, tüüp A ja tüüp B, ilmneb siis, kui ühe või mitme organi rakkudel puudub ensüüm nimega sfingomüelinaas, mis vastutab rakkude sees olevate rasvade metaboliseerimise eest. Seega, kui ensüümi pole, rasv ei elimineeru ja koguneb rakusse, mis hävitab raku ja kahjustab elundi tööd..

Selle haiguse C tüüp juhtub siis, kui keha ei suuda kolesterooli ja muud tüüpi rasva metaboliseerida, mis põhjustab nende kogunemist maksas, põrnas ja ajus ning põhjustab sümptomite ilmnemist..

Kõigil juhtudel on haiguse põhjustajaks geneetilised muutused, mis võivad vanematelt lastele üle kanduda ja esinevad seetõttu sagedamini samas perekonnas. Ehkki vanematel ei pruugi seda haigust olla, on mõlemas peres haigusjuhtude olemasolul tõenäosus, et laps sünnib Niemann-Picki sündroomiga 25%.

Kuidas ravi toimub

Kuna Niemann-Picki tõbe ei saa siiani ravida, pole ka konkreetset ravivormi ning seetõttu on oluline, et arst jälgiks regulaarselt varaseid sümptomeid, mida on võimalik ravida, regulaarselt arsti poolt jälgides. parandada elukvaliteeti.

Seega, näiteks neelamisraskuste korral võib osutuda vajalikuks vältida väga kõva ja tahket toitu, samuti kasutada želatiini vedelike paksemaks muutmiseks. Krampide sagedase esinemise korral võib arst välja kirjutada krambivastaseid ravimeid, näiteks Valproate või Clonazepam.

Ainus haiguse vorm, millel näib olevat arengut pidurdav ravim, on C tüüp, kuna uuringud näitavad, et Zavesca nime all müüdav miglustaat tõkestab rasvade naastude teket ajus.