Mis on Highlanderi sündroom

Highlanderi sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustab hilinenud füüsiline areng, mille tõttu inimene näeb välja nagu laps, kui tegelikult on ta täiskasvanu.

Diagnoositakse peamiselt füüsilisel läbivaatusel, kuna omadused on üsna ilmne. Siiski pole veel teada, mis sündroomi tegelikult põhjustab, kuid teadlaste arvates on see tingitud geneetilistest mutatsioonidest, mis suudavad aeglustada vananemisprotsessi ja lükata sellega edasi näiteks puberteedi iseloomulikke muutusi.

Highlanderi sündroomi sümptomid

Highlanderi sündroomi iseloomustab peamiselt kasvupeetus, mis jätab inimesele lapse välimuse, kui tegelikult on see näiteks üle 20 aasta.

Lisaks arengu hilinemisele pole selle sündroomiga inimestel juukseid, nahk on pehme, kuigi sellel võivad olla kortsud, ja meeste puhul pole näiteks hääle paksenemist. Need muutused on normaalsed puberteedieas, kuid Highlanderi sündroomiga inimesed tavaliselt puberteedieas ei alusta. Uurige välja, millised kehamuutused toimuvad puberteedieas.

Võimalikud põhjused

Highlanderi sündroomi tegelik põhjus pole veel teada, kuid arvatakse, et selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon. Üks Highlanderi sündroomi õigustavaid teooriaid on muutused telomeerides, mis on kromosoomides esinevad struktuurid, mis on seotud vananemisega.

Telomeres vastutab rakkude jagunemisprotsessi juhtimise eest, hoides ära kontrollimatu jagunemise, mis juhtub näiteks vähi korral. Iga rakujagunemisega kaob tükk telomeeri, mis viib järk-järgulise vananemiseni, mis on normaalne. Mis aga võib Highlanderi sündroomi korral toimuda, on telomeraasi nimega ensüümi üleaktiveerimine, mis vastutab kaotatud telomeeri osa taastamise eest, aeglustades seega vananemist.

Highlanderi sündroomi juhtumeid on endiselt vähe, mistõttu pole endiselt täpselt teada, mis selle sündroomi põhjustab või kuidas seda ravida. Haiguse molekulaarse diagnoosimise võimaldamiseks võib lisaks geneetiku konsultatsioonile osutuda vajalikuks konsulteerida ka endokrinoloogiga, et kontrollida hormoonide tootmist, mis on tõenäoliselt muudetud, et seeläbi saaks alustada hormoonasendusravi..