Mis on gangliosidoos ja peamised sümptomid

Gangliosidoos on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab beeta-galaktosidaasi ensüümi aktiivsuse vähenemine või puudumine, mis vastutab keerukate molekulide lagunemise eest, põhjustades nende akumuleerumise ajus ja muudes organites.

See haigus on eriti tõsine, kui see ilmneb esimestel eluaastatel ja diagnoosimisel võetakse aluseks inimese esitatud sümptomid ja omadused, samuti testide tulemused, mis näitavad ensüümi beeta-galaktosidaasi aktiivsust ja mutatsiooni olemasolu GBL1 geenis, mis vastutab selle ensüümi aktiivsuse reguleerimise eest.

Peamised sümptomid

Gangliosidoosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt nende ilmnemise vanusest ja seda haigust peetakse leebemaks, kui sümptomid ilmnevad vanuses 20–30 aastat:

• I tüüpi või lapseea gangliosidoos: Sümptomid ilmnevad enne 6 kuu vanust ja neid iseloomustavad progresseeruvad närvisüsteemi talitlushäired, progresseeruv kurtus ja pimedus, lihaste nõrgenemine, müratundlikkus, maksa ja põrna suurenemine, intellektipuue, näo ja südame rasked muutused, näiteks . Kuna sümptomeid on palju, mida saab välja töötada, peetakse seda tüüpi gangliosidoosi kõige tõsisemaks ja eeldatav eluiga on 2 kuni 3 aastat;
• II tüüpi gangliosidoos: Seda tüüpi gangliosidoosi võib liigitada infantiilselt hiljaks, kui sümptomid ilmnevad 1 kuni 3 aastat, või juveniilseks, kui need ilmnevad 3 kuni 10 aastat. Seda tüüpi gangliosidoosi peamised sümptomid on hilinenud või regresseerunud motoorne ja kognitiivne areng, aju atroofia ja muutused nägemises. II tüüpi gangliosidoosi peetakse keskmise raskusega ja eeldatav eluiga varieerub vahemikus 5 kuni 10 aastat;
• II tüüpi või täiskasvanud gangliosidoos: Sümptomid võivad ilmneda alates 10. eluaastast, ehkki sagedamini ilmnevad need 20–30 aasta jooksul ning seda iseloomustab lihaste tahtmatu jäigastumine ja muutused selgroo luudes, mille tagajärjeks võib olla näiteks kyphosis või skolioos. Seda tüüpi gangliosidoosi peetakse kergeks, kuid sümptomite raskusaste võib varieeruda sõltuvalt ensüümi beeta-galaktosidaasi aktiivsuse tasemest.

Gangliosidoos on autosomaalne retsessiivne geneetiline haigus, see tähendab, et haiguse esitamiseks on vajalik, et nende vanemad oleksid vähemalt muteerunud geeni kandjad. Seega on 25% tõenäosus, et inimene sünnib GBL1 geeni mutatsiooniga, ja 50% tõenäosus, et inimene kannab geeni.

Kuidas diagnoosi pannakse

Gangliosidoosi diagnoosimisel hinnatakse inimese esitatud kliinilisi tunnuseid, nagu nägu, suurenenud maks ja põrn, psühhomotoorsed viivitused ja visuaalsed muutused, mis esinevad sagedamini varajastes staadiumides. haigus.

Lisaks viiakse läbi diagnoosimist kinnitavad testid, näiteks neuroloogilised pildid, vereanalüüs, milles täheldatakse lümfotsüütide esinemist koos vakuoolidega, uriinianalüüs, mille käigus tuvastatakse oligosahhariidide kõrge kontsentratsioon uriinis, ja geneetiline testimine, mille eesmärk on tuvastada haiguse põhjustaja mutatsioon.

Diagnoosi saab teha ka raseduse ajal geenitestide abil, kasutades koorioni villuse proovi või amnionivedeliku rakke. Kui see test on positiivne, on oluline, et pere juhinduks sümptomitest, mis lapsel võivad kogu elu jooksul tekkida. Saate aru, kuidas geneetilisi uuringuid tehakse.

Gangliosidoosi ravi

Selle haiguse madala esinemissageduse tõttu pole siiani väljakujunenud ravi, mille sümptomid on kontrolli all, näiteks piisav toitumine, kasvu jälgimine, kõneravi ja füsioteraapia liikumise ja kõne stimuleerimiseks..

Lisaks tehakse perioodilisi silmauuringuid ning jälgitakse nakkuste ja südamehaiguste riski.