Paramüloidoos, mis see on ja millised on sümptomid

Paramüloidoos, mida nimetatakse ka jalgade haiguseks või perekondlikuks amüloidootiliseks polüneuropaatiaks, on harvaesinev geneetiline päritolu haigus, mida ei saa ravida ja mida iseloomustab amüloidkiudude tootmine maksas, mis ladestuvad kudedesse ja närvidesse, hävitades need neid aeglaselt.

Seda haigust nimetatakse jalgade haiguseks, kuna sümptomid ilmnevad kõigepealt jalgades ja vähehaaval ilmnevad need ka muudes kehapiirkondades.

Paramüloidoosi korral põhjustavad perifeersete närvide kahjustused nende närvide sisustatud piirkondi, põhjustades muutusi tundlikkuses kuumuse, külma, valu, kombatava ja vibratsiooni suhtes. Lisaks mõjutatakse ka motoorseid võimeid ja lihased kaotavad oma lihasmassi, põhjustades suurt atroofiat ja jõu kaotust, mis põhjustab raskusi kõndimisel ja jäsemete kasutamisel.

Millised sümptomid

Paramüloidoos mõjutab perifeerset närvisüsteemi, põhjustades:

• Südameprobleemid, näiteks madal vererõhk, rütmihäired ja atrioventrikulaarsed takistused;
• Erektsioonihäired;
• Seedetrakti probleemid, näiteks kõhukinnisus, kõhulahtisus, roojapidamatus ning iiveldus ja oksendamine mao tühjendamise raskuse tõttu;
• Kuseteede talitlushäired, näiteks uriinipeetus ja uriinipidamatus ning muutused glomerulaaride filtratsiooni kiiruses;
• Silmahaigused, näiteks õpilase halvenemine ja sellest tulenev pimedus.

Lisaks võib inimene haiguse lõppstaadiumis kannatada liikumispuude, vajada ratastooli või viibida voodis.

 Haigus avaldub tavaliselt vanuses 20–40 aastat, surmaga lõppedes 10–15 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. 

Võimalikud põhjused

Paramüloidoos on autosomaalne domineeriv pärilik haigus, mis ei ravi ja on põhjustatud TTR-valgu geneetilisest mutatsioonist, mis seisneb maksas toodetud fibrillaarse aine, mida nimetatakse amüloidiks, kudedesse ja närvide ladestumiseni.. 

Selle aine sadestumine kudedes põhjustab järk-järgult tundlikkuse vähenemist stiimulite ja motoorse võimekuse suhtes.

Kuidas ravi toimub

Paramüloidoosi kõige tõhusam ravi on maksa siirdamine, mis on võimeline haiguse progresseerumist mõnevõrra aeglustama. Immuunsust pärssivate ravimite kasutamine on näidustatud selleks, et vältida inimese keha uue organi tagasilükkamist, kuid võivad tekkida ebameeldivad kõrvaltoimed.

Lisaks võib arst soovitada ka ravimit Tafamidis, mis aitab haiguse kulgu aeglustada.