Koduleht » Haruldased haigused » Crouzoni sündroom - millal teha operatsioon

    Crouzoni sündroom - millal teha operatsioon

    Crouzoni sündroom, mida nimetatakse ka kraniofaciaalseks düstoosiks, on haruldane haigus, mille puhul toimub kraniaalsete õmbluste enneaegne sulgemine, mis põhjustab mitmeid kolju ja näo deformatsioone. Need deformatsioonid võivad põhjustada muutusi ka teistes keha süsteemides, nagu nägemine, kuulmine või hingamine, mistõttu on vajalik teha korrigeerivaid operatsioone kogu elu vältel..

    Kahtluse korral tehakse diagnoos geneetilise tsütoloogia eksami abil, mis viiakse läbi raseduse ajal, sündides või esimesel eluaastal, kuid see tuvastatakse tavaliselt alles 2-aastaselt, kui deformatsioonid on rohkem väljendunud.

    Peamised sümptomid

    Crouzoni sündroomiga nakatunud lapse omadused varieeruvad kerge kuni raske olenevalt deformatsioonide raskusastmest ja nende hulka kuuluvad: 

    • Kolju deformatsioonid, pea hakkab torni külge muutma ja kuklal on lamedam;
    • Näo muutused, näiteks väljaulatuvad ja tavalistest silmadest kaugemad, nina laienemine, strabismus, keratokonjunktiviit, pupilli suuruse erinevus;
    • Kiire ja korduv silmaliigutus;
    • IQ alla normi;
    • Kurtus;
    • Õpiraskused;
    • Südame väärareng;
    • Tähelepanupuudulikkuse häire;
    • Käitumine muutub;
    • Pruunid kuni mustad sametised laigud kubemes, kaelas ja / või käe all.

    Crouzoni sündroomi põhjused on geneetilised, kuid vanemate vanus võib seda sündroomi segada ja suurendada lapse sündimise tõenäosust, sest mida vanemad on vanemad, seda suuremad on geneetiliste deformatsioonide võimalused.

    Teine haigus, mis võib põhjustada selle sündroomiga sarnaseid sümptomeid, on Aperti sündroom. Lisateave selle geneetilise haiguse kohta.

    Kuidas ravi toimub

    Crouzoni sündroomi raviks pole spetsiifilist ravi ja sel põhjusel hõlmab lapse ravimine operatsioonide tegemist luumuutuste pehmendamiseks, peasurve vähendamiseks ja kolju kuju ja aju suuruse arengu muutuste ennetamiseks, võttes arvesse nii esteetilised efektid kui ka efektid, mille eesmärk on parandada õppimist ja funktsionaalsust.

    Ideaalis tuleks operatsioon teha enne lapse esimest eluaastat, kuna luud on rohkem tempermalmist ja neid on lihtsam kohandada. Lisaks on kosmeetilises kirurgias kasutatud luudefektide täitmist metüülmetakrülaatproteesidega, et näo kontuuri silendada ja ühtlustada.

    Lisaks peab laps mõnda aega läbima kehalise ja tööteraapia. Füsioteraapia eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti ja viia ta psühhomotoorsesse arengusse võimalikult lähedale normaalsele. Psühhoteraapia ja logopeediline ravi on ka täiendavad ravivormid ning plastiline kirurgia on kasulik ka näo ja patsiendi enesehinnangu parandamiseks.

    Tutvuge ka mõne harjutusega, mida saab kodus teha lapse aju arendamiseks ja tema õppimise stimuleerimiseks.