Schinzel-Giedioni sündroom
Schinzel-Giedioni sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab väärarendite ilmnemist luustikus, muutusi näol, kuseteede obstruktsiooni ja tõsiseid arenguviivitusi beebil.
Üldiselt ei ole Schinzel-Giedioni sündroom pärilik ja seetõttu võib see ilmneda peredes, kellel pole haiguse ajalugu.
A Schinzel-Giedioni sündroom ei ravi, kuid teatud väärarengute parandamiseks ja lapse elukvaliteedi parandamiseks saab teha operatsioone, eeldatav eluiga on siiski madal.
Schinzel-Giedioni sündroomi sümptomid
Schinzel-Giedioni sündroomi sümptomiteks on:
- Kitsas nägu, suur otsmik;
- Suu ja keel on normaalsest suuremad;
- Keha liigsed juuksed;
- Neuroloogilised probleemid, näiteks nägemiskahjustus, krambid või kurtus;
- Rasked muutused südames, neerudes või suguelundites.
Tavaliselt tuvastatakse need sümptomid varsti pärast sündi ja seetõttu võib enne sünnitusmajast väljasaatmist olla vaja sümptomite raviks last haiglasse viia..
Schinzel-Giedioni sündroomiga beebidel on lisaks haiguse iseloomulikele sümptomitele ka progresseeruv neuroloogiline degeneratsioon, suurenenud kasvajate risk ja korduvad hingamisteede infektsioonid, näiteks kopsupõletik.
Kuidas ravida Schinzel-Giedioni sündroomi
Schinzel-Giedioni sündroomi raviks pole spetsiifilist ravi, kuid mõnda ravi, eriti operatsiooni, saab kasutada haiguse põhjustatud väärarengute korrigeerimiseks, parandades lapse elukvaliteeti..
