Inimese tsütogeneetika, mis see on, kuidas testi tehakse ja millal seda näidatakse

Inimese tsütogeneetika on eksam, mille eesmärk on analüüsida kromosoome ja tuvastada seeläbi patsiendi kliiniliste omadustega seotud kromosoomimuutused. Seda testi saab teha igas vanuses, isegi raseduse ajal, et kontrollida beebi võimalikke geneetilisi muutusi.

Kromosoom on DNA-st ja valkudest koosnev struktuur, mis jaguneb rakkudes paaridena, moodustades 23 paari. Karüogrammi abil on võimalik tuvastada muutusi kromosoomides, näiteks:

• Numbrilised muudatused, mida iseloomustab kromosoomide hulga suurenemine või vähenemine, nagu Downi sündroomi korral, kus kontrollitakse kolme kromosoomi 21 olemasolu, inimesel on kokku 47 kromosoomi;
• Struktuurimuutused, milles toimub kromosoomi konkreetse piirkonna asendamine, vahetamine või elimineerimine, näiteks Cri-du-Chat'i sündroom, mida iseloomustab 5. kromosoomi osa kustutamine.

Tsütogeneetika võimaldab keskkonnal ja patsiendil saada ülevaate genoomist, aidates arstil diagnoosi teha ja vajadusel ravi suunata.

Kui tähis on

Inimeste tsütogeneetika uurimine võib osutuda võimalike kromosoomimuutuste uurimiseks nii lastel kui ka täiskasvanutel. Seega võidakse paluda abi mõne vähiliigi, peamiselt leukeemia ja selliste geneetiliste haiguste diagnoosimisel, mida iseloomustavad struktuurimuutused või kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine, näiteks Downi sündroom, Patau sündroom ja Cri-du-Chat, tuntud kui miau sündroom või kassi karjumine. Lisateave kassi miau sündroomi kohta.

Kuidas seda tehakse

Test tehakse tavaliselt vereproovist. Rasedate naiste uuringutel, mille eesmärk on hinnata loote kromosoome, kogutakse amnionivedelikku või isegi väheses koguses verd. Pärast bioloogilise materjali kogumist ja laboratooriumisse saatmist kultiveeritakse rakke nii, et nad paljunevad ja seejärel lisatakse rakkude jagunemise inhibiitor, mis muudab kromosoomi kõige kondenseeritumas vormis ja kõige paremini vaadeldavaks.

Sõltuvalt eksami eesmärgist võib inimese karüotüübi kohta teabe saamiseks kasutada erinevaid molekulaarseid tehnikaid, enim kasutatud on:

• G-laius: on tsütogeneetikas enim kasutatav tehnika, mis koosneb kromosoomide visualiseerimise võimaldamiseks värvaine Giemsa värvaine pealekandmisest. See meetod on väga efektiivne kromosoomi arvuliste, peamiselt ja struktuurimuutuste tuvastamiseks, olles peamine molekulaartehnika, mida kasutatakse tsütogeneetikas näiteks Downi sündroomi diagnoosimiseks ja kinnitamiseks, mida iseloomustab täiendava kromosoomi olemasolu;
• FISH tehnika: see on spetsiifilisem ja tundlikum tehnika, mida kasutatakse rohkem vähi diagnoosimisel, kuna see võimaldab lisaks kromosoomide arvulistele muutustele tuvastada ka kromosoomide ja ümberkorralduste väikseid muutusi. Vaatamata sellele, et FISH-tehnika on üsna tõhus, on see kallim, kuna see kasutab fluorestsentsiga märgistatud DNA-sonde, mis vajavad fluorestsentsi hõivamiseks ja kromosoomide visualiseerimiseks vajalikku seadet. Lisaks on molekulaarbioloogias kättesaadavamaid tehnikaid, mis võimaldavad vähki diagnoosida. Lisateave molekulaardiagnostika kohta.

Pärast värvaine või märgistatud sondide kasutamist on kromosoomid järjestatud suuruse järgi, paarides, viimane paar vastab inimese soole, ja seejärel võrreldakse neid tavalise karüogrammiga, kontrollides nii võimalikke muutusi.

Tsütogeneetika eksam ei vaja ettevalmistust ja kogumine ei hiline. Tulemuse vabastamiseks vastavalt laborile võib kuluda 3–10 päeva.