Mis on seljaaju lihaste atroofia, sümptomid ja ravi

Lülisamba lihaste atroofia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab seljaaju närvirakke, mis vastutavad elektriliste stiimulite edastamise eest ajust lihastesse, raskendades seeläbi inimesel vabatahtlikult lihaste liigutamist..

See tõsine haigus põhjustab atroofiat ja progresseeruvat lihasnõrkust. Algselt mõjutavad sümptomid jalgu, pärast käsivarsi ja lõpuks pagasiruumi lihaseid. 

Kunagi ei saa seda haigust ravida, on võimalik jälgida ravi, et selle arengut edasi lükata ja elukvaliteeti parandada, võimaldades inimesel olla pikema aja vältel autonoomne. 

Peamised sümptomid 

Lülisamba lihase atroofia sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist, kuna neid liigitatakse vastavalt lihaste kahjustuse astmele ja esimeste sümptomite ilmnemise vanusele:

I tüüp - raske Werdnig-Hoffmanni haigus

See on tõsine haigusvorm, mida saab tuvastada vahemikus 0 kuni 6 kuud, kuna see mõjutab beebi normaalset arengut, muutes pea toetamise või ilma toeta istumise keeruliseks. Samuti on raske hingata ja neelata. Enne 1. eluaastat ei saa laps neelata ja söötmise korral tekivad hingamisraskused, sõltuvalt haiglaravi vajadusest.. 

Lülisamba lihaste atroofiaga diagnoositud imikutel on mõni eluaasta ja mõnel juhul ei ole nad teist aastat lõppenud, kuid edasijõudnud ravi on pikendanud eeldatavat eluiga. 

II tüüp - keskmine või krooniline

Tavaliselt ilmnevad sümptomid 6-18 kuu jooksul ja raskendavad istudes, seista või kõndida soolo. Teatud beebid võivad jalgsi jääda, kuid teel võib neil olla raskusi kaalus juurde võtta ja elada saada, veelgi suurem risk hingamisteede haiguste tekkeks. Esitage ka väikeseid templeid ja see võib kannatada skolioosi all. 

Eeldatav eluiga varieerub vanuses 10–40 aastat, sõltuvalt muudest võimalikest haigustest ja teostatava ravi tüübist. 

III tüüp - kerge, nooruslik Kugelbergi-Welanderi tõbi

See tüüp on kergema kehaehitusega ja areneb lapsepõlve ja noorukiea vahel, isegi kui see ei muuda kõndimist ega jalgsi püsimist keeruliseks, takistab see keerukamaid tegevusi, näiteks treppidel ronimist. See raskus võib põhjustada raskusi, isegi kui on vaja kasutada rattaid. Seda tüüpi jagatakse taas:

• Tüüp 3a: haiguse ilmnemine enne 3-aastaseks saamist, on võimeline kõndima kuni 20 aastat;
• Tüüp 3b: haiguse ilmnemine pärast 3-aastaseks saamist, kes saab kogu elu kõndida. 

Aja jooksul võib inimene esineda skolioosi ja tema eeldatav eluiga on määramatu, elades umbes nagu tavaliselt. 

IV tüüp - täiskasvanud

Diagnoositud arvu osas pole üksmeelt. Mõned autorid väidavad, et vanus on umbes 10 aastat, ehkki teised on umbes 30-aastased. Sellisel juhul ei ole motoorse kadu väga tõsine, hingamisteede neelamine on väga mõjutatud. Sel viisil esinevad leebemad sümptomid, näiteks käte ja jalgade templid, ja oodatav eluiga on normaalne. 

Kuidas diagnoos kinnitatakse 

Diagnoosimine pole lihtne ja sümptomite ilmnemisega võib arst või lastearst küsida rea ​​liikumissüsteemi mõjutavaid haigusi. Mõned õpilased, kellele arst suunab abi haiguse diagnoosimisel: elektromüograafia, lihaste biopsia ja molekulaarne analüüs. 

Mis põhjustab lihaste atroofiat

Seljaaju lihaste atroofia on põhjustatud 5. kromosoomi geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab valgu, mida tuntakse Survival Motor Neuron-1 (SMN1), mis on oluline lihaste korrektseks toimimiseks. Harvemini on juhtumeid, kus geneetiline mutatsioon toimub teistes geenides, mis on samuti seotud lihaste vabatahtliku liikumisega. 

Kuidas ravi toimub

Lülisamba lihase atroofia ravi toimub sümptomite kontrolli all hoidmiseks ja inimese elukvaliteedi parandamiseks, kuna seda geneetilist muutust ei saa ravida.

Ravi läbiviimiseks on vajalik multidistsiplinaarne tervishoiutöötajate meeskond, näiteks traumatoloogid, füsioterapeudid, õed, toitumisspetsialistid ja tegevusterapeudid. Ravi peamised vormid on järgmised:

1. Füsioteraapia ravi  

Füsioteraapia on väga oluline kõigi lihaste atroofia juhtude jaoks, kuna see võimaldab säilitada vereringet, vältida jäikust liigeseid, vähendada lihasmassi kadu ja parandada paindlikkust. 

Mõned harjutused, mida saab teha ilma raskusi tõstmata, sooritage elastsete ribadega harjutusi või harjutage lihaste treenimiseks harjutusi. Neid harjutusi peab juhendama füsioterapeut spetsialiseeritud füsioteraapia kliinikus, tänu millele need on kohandatud igale inimesele, võttes arvesse nende piiranguid. 

Lisaks sellele saab lihaste kontraktsiooni soodustamiseks kasutada ka elektrostimulatsiooni seadmeid, nagu praeguse vene keele puhul, mis on suurepärane võimalus ravi täiendamiseks.. 

2. Seadmete kasutamine ja tegevusteraapia

Tegevusteraapia on suurepärane võimalus elukvaliteedi tõstmiseks juhtudel, kui on raskusi liikumisega või lihtsate igapäevaste toimingute tegemisega, näiteks söömine või kõndimine..

See on tingitud ka asjaolust, et tegevusteraapia seanssides aitab professionaal inimesel kasutada mõnda abivahendit, näiteks spetsiaalseid kabiine või ratastooli, mis võimaldab neil teha samu ülesandeid ka siis, kui haigus on piiratud.

3. Õige toitumine

Nõuetekohase toitumise korraldamine on lihaste atroofia all kannatavate inimeste arengu tagamiseks eriti oluline, eriti laste puhul. Närimiseks ja neelamiseks on aga palju raskusi ning sellistel juhtudel saab toitumisspetsialist osutada halbadele toitudele, mida võib dieeti lisada, samuti osutada halbadele toidulisanditele, mis võimaldavad rahuldada kõiki organismi vajadusi..

Paljudel juhtudel, eriti arenenumatel, võib osutuda vajalikuks kasutada toitesondit, see võimaldab teil inimest toita läbi toru ilma, et peaksite seda närima või neelama. Vaadake lisateavet seda tüüpi enteraalse toitumise kohta.

Muud ravivõimalused

Lisaks ülalnimetatud tehnikatele võib osutuda vajalikuks ka muud tüüpi ravi, mis sõltub iga inimese sümptomitest ja piirangutest. Näiteks võib hingamislihaseid mõjutavatel juhtudel osutuda vajalikuks kasutada hingamisaparaati, mis pakub kopsudesse õhku, täiendades lihaseid..

Selgroo ümber asuvate lihasprobleemidega lastel võib olla vajalik skolioosi korrigeerimine, kuna lihaste tugevuse tasakaalustamatus võib põhjustada samba sobimatut arengut..

Ameerika Ühendriikides heaks kiidetud alternatiivne ravimeetod Spinraza kasutamiseks, mis lubab leevendada SMN-1 geeni muutustest põhjustatud atroofia sümptomeid.