Neurofibromatoosi sümptomid

Ehkki neurofibromatoos on geneetiline haigus, mis on inimesega juba sündinud, võib sümptomite avaldumine võtta mitu aastat ja need ei avaldu kõigil haigestunud inimestel ühesugused..

Neurofibromatoosi peamine sümptom on pehmete kasvajate ilmnemine nahale, nagu näiteks pildil:

Sõltuvalt neurofibromatoosi tüübist võivad muud sümptomid olla:

1. tüüpi neurofibromatoos

1. tüüpi neurofibromatoos on põhjustatud 17. kromosoomi geneetilisest muutusest, põhjustades järgmisi sümptomeid:

• Kohvivärvi laigud piimaga nahal, umbes 0,5 cm;
• Freckles inguinal piirkonnas ja kaenlaalused märgatud kuni 4 või 5 aastat;
• Naha all väikesed sõlmed, mis ilmuvad puberteedieas;
• Liialdatud suurusega ja madala luutihedusega luud;
• Väikesed tumedad laigud silmade iirises.

See tüüp avaldub tavaliselt esimestel eluaastatel, enne 10. eluaastat, ja on tavaliselt keskmise intensiivsusega..

2. tüüpi neurofibromatoos

Ehkki vähem levinud kui 1. tüüpi neurofibromatoos, tuleneb tüüp 2 kromosoomi geneetilisest muutusest. Märgid võivad olla:

• Väikeste muhke tekkimine nahal, alates noorukieast;
• Nägemise või kuulmise järkjärguline vähenemine koos katarakti varajase arenguga;
• Pidev helin kõrvus;
• Tasakaaluraskused;
• Seljaaju probleemid, näiteks skolioos.

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas ja võivad intensiivsusega varieeruda, sõltuvalt mõjutatud asukohast..

Schwannomatoos

See on kõige haruldasem neurofibromatoosi tüüp, mis võib põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Krooniline valu mõnes kehaosas, mis ei parane ühegi ravi korral;
• Torkimine või nõrkus keha erinevates osades;
• Lihasmassi kaotus ilma nähtava põhjuseta.

Need sümptomid esinevad sagedamini pärast 20. eluaastat, eriti vanuses 25–30.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Diagnoos tehakse nahal esinevate konaruste jälgimise abil, näiteks röntgenpildi, tomograafia ja geneetilise vereanalüüsi abil. See haigus võib põhjustada ka erinevusi patsiendi kahe silma vahel värvimuutustes - muutust, mida nimetatakse heterokroomiaks.

Kellel on suurem neurofibromatoosi oht

Suurim neurofibromatoosi riskitegur on perekonnas esinevad muud haigusjuhud, kuna peaaegu pooled haigestunud inimestest pärivad geneetilise muutuse ühelt vanemalt. Kuid geneetiline mutatsioon võib tekkida ka peredes, kus varem pole seda haigust esinenud, mistõttu on raske ennustada, kas haigus ilmneb.