Thalasemia, mis on sümptomid, tüübid ja diagnoos

Talasemia, tuntud ka kui Vahemere aneemia, on pärilik haigus, mida iseloomustab hemoglobiini sünteesi puudus, mille tagajärjel tekivad funktsionaalsed muutused. See tuleneb asjaolust, et talasseemia korral ühendage need vähesed globaalsed gloobused, mis moodustavad hemoglobiini, häirides hapniku kangasse transportimise protsessi..

Talasseemia kliinilised ilmingud sõltuvad mõjutatud rakkude arvust ja esineva geneetilise mutatsiooni tüübist, mis võib avalduda näiteks väsimusena, kasvu hilinemisena, kahvatusena ja hepatomegaaliana. Talasemia on pärilik geneetiline haigus, nii et see pole nakkav ega ole põhjustatud toitumisvaegustest, kuid teatud tüüpi talasseemia korral võib ravi hõlmata ka õiget toitumist. 

Peamised sümptomid

Üldiselt põhjustab talasseemia väiksem vorm, mis on haiguse kõige leebem vorm, kerget aneemiat ja kahvatust, mida patsient tavaliselt ei märka. Selle haiguse kõige tõsisem vorm võib siiski põhjustada:

• Väsimus;
• Ärrituvus;
• Nõrgenenud immuunsussüsteem ja haavatav infektsioonide suhtes;
• Kasvutasu;
• Hingamine lõikab läbi raskuste;
• Pallor;
• Söögiisu puudus.

Lisaks ikterusele, mis on naha ja silmade kollane värv, võib see haiguse ajal põhjustada probleeme ka maksas, maksas, südames ja lastel..

Talasemia tüübid

Talasseemia jagatakse vastavalt mõjutatud globiini ahelale alfa ja beeta. Alfatalasseemia korral puudub hemoglobiini alfarakkude tootmine, kuigi beetatalasseemia korral on beetarakkude tootmine puudulik.,

1. Alfa-talasemia

Selle põhjuseks on vere hemoglobiinide alfa-globiini molekuli muutus ja selle võib jagada järgmisteks osadeks:

• Thalassemic alfa pisar: seda iseloomustab kerge aneemia, mis on tingitud ainult ühe alfa-globiini ahela lahustumisest;
• Hemoglobiini H haigus: seda iseloomustab 3 või 4 alfa-geeni, mis on seotud alfa-globiini ahelaga, tootmine, mida peetakse haiguse üheks tõsiseks vormiks;
• Barti hemoglobiini loote hüdropsia sündroom: see on kõige raskem talasseemia tüüp, mida iseloomustab kõigi alfa-geenide puudumine, mille tulemuseks on loote muutmine embargo ajal.

2. Beetatalasemia

Seda toodetakse vere hemoglobiinide beeta-globiini molekuli muutumisel ja selle võib jagada järgmisteks osadeks:

• Alaealine talasemia o beeta beeta: see on haiguse üks leebemaid vorme, milles inimene ei tunne sümptomeid, mille diagnoosimiseks ta diagnoositakse pärast hematoloogiliste testide analüüsi. Sel juhul ei soovitata spetsiifilist ravi läbi viia kogu elu vältel, kuid arst võib kerge aneemia ennetamiseks soovitada foolhappe toidulisandi kasutamist;
• Beetatalasseemia vahesaadus: tekitada kerget või rasket aneemiat ja patsiendil võib olla vajalik vereülekanne juhuslikult;
• Beeta linnapea talasseemia: see on beetatalasseemia kõige tõsisem kliiniline pilt, kuid beeta-globiini rakke ei toodeta ning aneemia taseme vähendamiseks on vajalik, et patsient saaks regulaarselt vereülekandeid. Esimestel eluaastatel ilmnema hakkavad sümptomid, mida iseloomustavad kahvatus, liigne väsimus, unisus, ärrituvus, silmatorkavad näojooned, ebatervislik tunne ja elundite suurenemise tõttu kõhn kõht.

Tõsise talasseemia korral võib märkida, et kasv on normaalsest aeglasem, kuna laps pole nii õhuke ja kui vanusele oodata. Lisaks on patsientidel, kes saavad regulaarselt vereülekannet, normaalne näidata selliste ravimite kasutamist, mis takistavad keha ülekaalu.

Kuidas diagnoosi pannakse

Talasseemia diagnoosimine toimub lisaks hemoglobiini elektroforeesile ka vereanalüüsidega, näiteks vereanalüüsiga, mille eesmärk on hinnata veres ringleva hemoglobiini tüüpi. Lisateave elektroforeesi ja selle normaalväärtuste kohta.

Geneetilist analüüsi saab teha ka haiguse vastutavate geenide hindamiseks ja talasseemia tüüpide eristamiseks.

Talasseemia diagnoosimiseks ei tohiks vastsündinu sõeluuringut teha, kuna ringlev hemoglobiin on erinev ega saa muutuda, kuna talasseemia diagnoosimine on võimalik alates kolmandast elukuust.