Kaasasündinud haigused, mis on ja levinud tüübid
Kaasasündinud haigused, mida nimetatakse ka geneetilisteks defektideks või geneetilisteks väärarenguteks, on muutused, mis tekivad loote moodustumisel, raseduse ajal ja võivad mõjutada inimkeha kõiki kudesid, nagu luud, lihased või elundid. Seda tüüpi muutuste tagajärjeks on tavaliselt puudulik areng, mis mõjutab erinevate organite esteetikat ja isegi nende õiget toimimist.
Suure osa kaasasündinud haigustest saab tuvastada juba raseduse esimesel kolmel kuul, diagnoosib sünnitusarst sünnieelsel perioodil või lastearst 1. eluaastal. Kuid on ka juhtumeid, kus geneetiline muutus mõjutab hilisemaid võimeid, näiteks rääkimine või kõndimine, või mis vajab tuvastamiseks väga spetsiifilisi teste, mis hiljem diagnoositakse hiljem.
Väga raskete kaasasündinud haiguste korral, mis takistavad beebi ellujäämist, võib raseduse ajal igal ajal esineda raseduse katkemist, kuigi see on tavalisem raseduse esimesel poolel.
Mis põhjustab kaasasündinud haigust
Kaasasündinud haigusi võivad põhjustada geneetilised muutused või keskkond, kus inimene eostati või genereeriti, või nende kahe teguri koosmõju. Mõned näited:
- Geneetilised tegurid:
Kromosoomi muutused arvuga, nagu 21-st trisoomias, mida rahvapäraselt tuntakse kui Downi sündroomi, mutantsed geenid või kromosoomi struktuuri muutused, näiteks habras X sündroom.
- Keskkonnategurid:
Mõned muudatused, mis võivad põhjustada sünnidefekte, on ravimite kasutamine raseduse ajal, viiruse nakkused tsütomegaloviirus, toksoplasma ja treponema pallidum, kokkupuude kiirguse, sigarettide, liigse kofeiini, liigse alkoholitarbimisega, kokkupuude näiteks raskemetallidega nagu plii, kaadmium või elavhõbe.
Sünnidefektide tüübid
Sünnidefekte võib liigitada nende tüübi järgi:
- Struktuurne anomaalia: Downi sündroom, neuraaltoru moodustumise defekt, südame muutused;
- Kaasasündinud infektsioonid: Sugulisel teel levivad haigused nagu süüfilis või klamüüdia, toksoplasmoos, punetised;
- Alkoholi tarbimine: Loote alkoholisündroom
Geneetilise väärarengu tunnuseid ja sümptomeid liigitatakse üldiselt sündroomi järgi, mis põhjustab konkreetse defekti, mõned neist on tavalisemad, näiteks:
- vaimne puue,
- nina lapik või puudub,
- huulelõhe,
- ümarad tallad,
- väga piklik nägu,
- väga madalad kõrvad.
Arst saab raseduse ultraheliuuringu käigus tuvastada muutuse, jälgides lapse välimust sündides või jälgides teatud tunnuseid ja pärast konkreetsete eksamite tulemust.
Kuidas ennetada
Sünnidefekte ei ole alati võimalik vältida, kuna võib juhtuda muutusi, mis pole meist sõltuvad, kuid sünnieelse hoolduse tegemine ja kõigi meditsiiniliste juhiste järgimine raseduse ajal on üks ettevaatusabinõudest, mida tuleb kasutada loote komplikatsioonide riski vähendamiseks..
Mõned olulised soovitused on mitte tarvitada ravimeid ilma arsti nõuanneteta, mitte tarvitada alkoholi raseduse ajal, mitte tarvitada illegaalseid ravimeid, mitte suitsetada ja hoiduda sigaretisuitsuga läheduses olevatest kohtadest, süüa tervislikku toitu ja juua vähemalt 2 liitrit vett päevas.
