Downi sündroom - kuidas seda diagnoositakse enne ja pärast sündi?

Downi sündroomi diagnoosi saab hävitada embargo ajal selliste konkreetsete eksamite kaudu nagu tuharade poolläbipaistvus, kordotsentees ja amniootsentees. Neid eksameid taotleb sünnitusarst, kui ema jääb rasedaks üle 35-aastaselt või kui rasedal on Downi sündroom.

Neid võib taotleda ka siis, kui naisel on Downi sündroomiga laps, kui sünnitusarst täheldab ultrahelis mõnda muutust, mis põhjustab beebi sündroomi kromosomaalse translokatsiooni, sealhulgas 21. kromosoomi..

Downi sündroomiga lapse embargo on täpselt sama kui beebil, kellel seda sündroomi pole, kuid neid on vaja beebi arengu hindamiseks, mis on tavaliselt põhjustatud väikseimast ja väikseimast raseduse vanuse kaal.

Diagnoosieksamid pardalevõtmise ajal

99% -lise usaldusväärsuse ja sirge tulemuse abil valmistatakse lapsevanemaid ette Downi sündroomiga lapse jala jaoks:

• Koorilise elastsuse test: See võib aset leida embazozo 9. nädalal ja seisneb väikese platsenta nurga eemaldamises, mille geneetiline materjal on identne beebiga;
• Ema biokeemiline profiil: mis toimub 10. ja 14. sünnitusnädala vahel ning koosneb platsenta ja beebi toodetud valgu ja hormooni hCG mõõtmise proovide lõpuleviimisest;
• Nuchali poolläbipaistvus: mida saab näidata 12. sünnitusnädalal ja mille eesmärk on ravida lapse kaela laiust;
• Amniootsentees: see koosneb amniootilise vedeliku proovi ekstraheerimisest ja seda saab läbi viia 13. – 16. nädala jooksul;
• Kordotsentees: See koosneb lapse vereproovi ekstraheerimisest nabanööri abil ja see võib toimuda pärast embargo 18. nädalat.

Ideaalse diagnoosi teadmine on see, et preestrid otsivad sündroomi kohta teavet, et teada, mida oodata Downi sündroomiga lapse kasvamisel.

Kuidas diagnoositakse pärast sündi?

Sünnitusjärgne diagnoos võib olla tingitud beebi omaduste jälgimisest, mille hulka võivad kuuluda:

• Párpado de los ojos oli halbade rida, mis tuleb sulgeda ja "sirutada ühele poole ja sinna üles";
• Neid tunnuseid võivad olla ka ainult peopesal olev joon, nagu ka teistel lastel, kellel pole Downi sündroomi;
• Peade liit;
• Halb nina;
• Lame nägu;
• Lengua suursugusus ja väga kõrge maitse;
• Veel madalaid ja väikeseid kirikuid;
• Õhuke ja õhuke;
• Lõigake sõrmed ja mõistus võib väänata;
• Piruka rasvasõrm eraldatakse teistest sõrmedest;
• Ankur ja rasva kogunemine;
• Lihasnõrkus kogu kehas;
• Kehakaalu tõus;
• Võite esitada nabanäärme;
• Linnapea oht kannatada tsöliaakia all;
• Võib esineda rectum abdominis lihaste eraldamine, mis põhjustab kõhu nõrgemaks muutumist.

Imiku halbade omadustena on Downi sündroomi halbadeks võimalusteks siiski ka mõned neist tunnustest, umbes 5% elanikkonnast, nii et diagnoosimiseks ei piisa ainult ühe olemasolust see sündroom.

Muud sündroomi tunnused hõlmavad südamehaiguse esinemist, mis võib vajada operatsiooni ja võib olla nakkusoht. Kuid iga beebi esitleb oma muudatusi ja kuna lisaks kardioloogile, neumonoloogile, füsioterapeudile ja audioloogile peavad nad olema lastearsti kontrolli all.

Downi sündroomiga lastel ilmneb ka psühhomotoorse arengu viivitus ja empiezan istuda, roomata ja kõndida, kuid arvatust hiljem. Pealegi on sellel tavaliselt vaimne tagasilöök, mis võib varieeruda kergest kuni väga tõsiseni, mis võib ilmneda selle arengu kaudu. 

Downi sündroomiga inimesel võib esineda muid terviseprobleeme, nagu diabeet, kolesterool, triglütseriidid, nagu igal inimesel, kuid tal võib olla autism või mõni muu pikaajaline vaimuhaigus, isegi samal viisil..