Mis on ja kuidas ravida Beckeri lihasdüstroofiat

Beckeri lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis põhjustab mitmete vabatahtlike lihaste, st lihaste, mida me saame kontrollida, järkjärgulise hävimise, näiteks puusade, õlgade, jalgade või käte lihased.

Tavaliselt on see sagedamini meestel ja esimesed sümptomid ilmnevad lapseeas või noorukieas, alustades kerge ja järkjärgulise jõu kaotusega peaaegu kõigis keha lihastes, eriti aga õlgades ja puusades.

Kuigi see haigus ei ravi, on sümptomite leevendamiseks võimalik arstiabi ning hea elukvaliteet ja oodatav eluiga kuni 50 aastat..

Kuidas ravi toimub

Beckeri lihasdüstroofia ravi eesmärk on leevendada iga inimese sümptomeid ja seetõttu võib see igal juhul erineda. Kõige tavalisemad ravivormid hõlmavad siiski:

• Kortikoidi abinõud, nagu beetametasoon või prednisoon: need aitavad vähendada lihaste põletikku, kaitstes samal ajal lihaskiude ja nende mahtu. Sel viisil on võimalik lihaste funktsiooni säilitada pikemat aega;
• Füsioteraapia: aitab hoida lihaseid liikumises, venitades neid ja hoides ära liigsete pingutuste. Seega on võimalik vähendada lihaskiudude ja liigeste vigastuste arvu;
• Tegevusteraapia: sessioonid, kus õpetatakse elama uutest haigusest põhjustatud piirangutest, treenitakse uusi viise igapäevaseks põhitegevuseks (näiteks söömine, kõndimine või kirjutamine).

Lisaks võib nende lõdvendamiseks ja lühendamise parandamiseks vajada veel operatsiooni, eriti kui lihased muutuvad lühemaks või väga pinguliseks. Kui õla- või seljalihastes ilmnevad kontraktuurid, võivad need põhjustada lülisamba deformatsioone, mida tuleb korrigeerida ka operatsiooniga..

Haiguse kõige raskemas faasis on südamelihase ja hingamislihaste hävimise tõttu tavalisem tõsisemate komplikatsioonide ilmnemine, näiteks südameprobleemid ja hingamisraskused. Sellistel juhtudel võib ravi kohandamiseks olla vajalik kardioloog ja pulmonoloog.

Peamised sümptomid

Beckeri lihasdüstroofia esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt 5–15-aastaselt ja need võivad sisaldada järgmisi sümptomeid:

• Järk-järgult raskused kõndimise ja treppidest ronimisega;
• Sage kukkumine ilma nähtava põhjuseta;
• Lihasmassi kaotus;
• Kaela ja käte lihaste nõrgenemine;
• Liigne väsimus;
• Tasakaalu ja koordinatsiooni kaotamine;

Enamikul juhtudel võib laps kõndimise lõpetada kuni 16. eluaastani, kuna haigus progresseerub alajäsemetel kiiremini. Kui sümptomid ilmnevad hiljem kui tavaliselt, saab kõndimisvõime säilitada isegi 20–40-aastaselt..

Kuidas diagnoosi pannakse

Enamikul juhtudel saavad lastearstid seda tüüpi düstroofiat kahtlustada, hinnates näiteks sümptomeid ja jälgides näiteks lihaskoe kadu. Beckeri lihasdüstroofia esinemist võivad aidata kinnitada mõned diagnostilised testid, näiteks lihasbiopsia, südametestid ja röntgenikiirgus..

Mis võib põhjustada düstroofiat

Beckeri lihasdüstroofia tekib tänu geneetilisele muutusele, mis pärsib düstrofiini valgu tootmist, mis on väga oluline aine lihaste rakkude puutumatuna hoidmiseks. Seega, kui seda valku on kehas vähe, ei suuda lihased korralikult funktsioneerida, hakkavad ilmnema kahjustused, mis hävitavad lihaskiude.

Geneetilise haigusena võib seda tüüpi düstroofia levida vanematelt lastele või tekkida raseduse ajal tekkinud mutatsiooni tõttu.