Mis on mosaiiklus ja selle peamised tagajärjed
Mosaitsism on nimetus, mis antakse teatud tüüpi geneetilisele rikkele embrüo arengu ajal emakas, mille käigus inimesel on 2 eraldiseisvat geneetilist materjali, millest üks moodustub munaraku ja vanemate seemnerakkude ühinemisel. ja teine, mis tekib raku mutatsiooni tõttu embrüo arengu ajal.
Nii arendab inimene välja rakkude segu, milles on normaalsete rakkude protsent ja mutatsiooniga rakkude protsent, nagu on näidatud järgmisel joonisel:
Peamised omadused
Mosaitsism juhtub siis, kui embrüo rakus toimub mutatsioon, tavaliselt kromosoomi kadumine või dubleerimine, mille tõttu inimesel areneb oma organism 2 tüüpi rakkude ja 2 tüüpi geneetilise materjaliga. See mutatsioon võib olla kahte tüüpi:
- Idandav või Gonadal: mõjutab spermatosoidid või munad, muutustega, mis võivad lastele üle kanduda. Mõned näited haigustest, mida põhjustavad sugurakkude muutused, on Turneri sündroom, osteogenesis imperfecta ja Duchenne'i lihasdüstroofia;
- Somaatilised ühendid: milles rakud mis tahes muust kehaosast kannavad seda mutatsiooni, olenemata sellest, kas inimesel võivad tekkida selle põhjustatud füüsilised muutused või mitte. Seega sõltub mutatsiooni füüsiline ekspressioon sellest, millised ja kui palju rakke kehas mõjutavad. Somaatiline mosaiik võib vanematelt lastele üle kanduda ning põhjustatud haiguste näideteks on Downi sündroom ja neurofibromatoos.
Segatüüpi mosaiik juhtub siis, kui inimesel on mõlemat tüüpi mosaiik, nii idu kui ka somaatiline.
Mosaitsism erineb kimäärismist selle poolest, et sellises olukorras dubleeritakse embrüo geneetiline materjal kahe erineva embrüo sulandumisel, millest saab üks. Lisateave selle olukorra kohta kimerismis.
Mosaiikluse tagajärjed
Ehkki paljud mosaiikkuse juhtumid ei põhjusta inimese tervisele sümptomeid ega tagajärgi, võib selline olukord põhjustada kandja puhul mitmeid tüsistusi ja haigusi. Mõned näited on järgmised:
- Eelsoodumus vähile;
- Kasvu muutused;
- Eeldus spontaansetele abortidele;
- Naha pigmentatsioonimustri muutused;
- Silma heterokroomia, mille korral inimesel võib olla iga silma üks silm;
- Downi sündroom;
- Turneri sündroom;
- Osteogenees imperfecta;
- Duchenne'i lihasdüstroofia;
- McCune-Albrighti sündroomid;
- Pallisteri-Killiani sündroom;
- Proteuse sündroom.
Lisaks on täheldatud, et mosaiik suurendab eelsoodumust degeneratiivsete neuroloogiliste haiguste, näiteks Alzheimeri või Parkinsoni tõve suhtes..
