Mis on Angelmani sündroom, sümptomid ja ravi

Angelmani sündroom on geneetiline ja neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad krambid, katkestatud liigutused, intellektuaalne alaareng, kõne puudumine ja liigne naer. Selle sündroomiga lastel on suur suu, keel ja lõualuu, väike otsmik ning nad on tavaliselt blondid ja neil on sinised silmad..

Angelmani sündroomi põhjused on geneetilised ja on seotud emalt päritud kromosoomi puudumise või mutatsiooniga 15. kromosoomis. See sündroom ei ravi, kuid on ka ravimeetodeid, mis aitavad leevendada selle haiguse sümptomeid ja parandada inimeste elukvaliteeti..

Angelmani sündroomi sümptomid

Angelmani sündroomi sümptomeid võib täheldada esimesel eluaastal motoorse ja intellektuaalse arengu hilinemise tõttu. Seega on selle haiguse peamised sümptomid:

• Tõsine vaimne alaareng;
• Keele puudumine ilma sõnade kasutamiseta või vähese kasutamise korral;
• Sagedased krambid;
• Sagedased naeru episoodid;
• Roomata, istuda ja kõndida on raskusi;
• Võimetus liikumist koordineerida või jäsemete värisev liikumine;
• Mikrotsefaalia;
• Hüperaktiivsus ja tähelepanematus;
• Unehäired;
• Suurenenud tundlikkus kuumuse suhtes;
• Veetõmbejõud ja lummus;
• Strabismus;
• Lõualuu ja keel väljaulatuvad;
• Sage drool.

Lisaks on Angelmani sündroomiga lastel tüüpilised näojooned, näiteks suur suu, väike otsmik, laiali asetsevad hambad, silmapaistev lõug, õhuke ülahuul ja heledam silm.

Selle sündroomiga lapsed kipuvad ka ise spontaanselt ja pidevalt naerma ning samal ajal kätt suruma, mis juhtub ka näiteks põnevuse ajal.

Kuidas diagnoositakse?

Angelmani sündroomi diagnoosib lastearst või üldarst, jälgides inimese ilmnevaid märke ja sümptomeid, näiteks tõsine vaimne alaareng, koordineerimata liigutused, krambid ja õnnelik näohooldus..

Lisaks soovitab arst diagnoosi kinnitamiseks läbi viia mõned testid, näiteks elektroencefalogramm ja geneetilised testid, mille eesmärk on mutatsiooni tuvastamine. Siit saate teada, kuidas toimub Angelmani sündroomi geneetiline testimine.

Kuidas ravi toimub

Angelmani sündroomi ravi koosneb teraapiate ja ravimite kombinatsioonist. Ravimeetodite hulka kuuluvad:

• Füsioteraapia: Tehnika stimuleerib liigeseid ja hoiab ära jäikust, mis on haiguse iseloomulik sümptom;
• Tegevusteraapia: See teraapia aitab sündroomiga patsientidel arendada iseseisvust igapäevastes olukordades, hõlmates selliseid tegevusi nagu riietamine, hammaste harjamine ja juuste kammimine;
• Logopeediline ravi: Seda teraapiat kasutatakse väga sageli, kuna Angelmani sündroomiga inimestel on suhtlemisoskus väga halvenenud ja teraapia aitab keele arendamisel;
• Vesiravi: Vees toimuvad tegevused, mis lihaseid toonivad ja inimesi lõdvestavad, vähendades hüperaktiivsuse, unehäirete ja tähelepanu puudulikkuse sümptomeid;
• Muusikateraapia: Teraapia, milles kasutatakse muusikat kui terapeutilist vahendit, võimaldab inimestel vähendada ärevust ja hüperaktiivsust;
• Hipoteraapia: See on teraapia, mis kasutab hobuseid ja pakub Angelmani sündroomiga inimestele lihaste toonust, tasakaalu ja motoorse koordinatsiooni parandamist.

Angelmani sündroom on geneetiline haigus, mida ei saa ravida, kuid selle sümptomeid saab leevendada ülaltoodud ravimeetodite ja selliste ravimite kasutamisega nagu Ritalin, mis toimib, vähendades selle sündroomiga inimeste agitatsiooni..