Mis on Ehlers-Danlos sündroom, sümptomid ja ravi

Ehlers-Danlosi sündroomi, paremini tuntud kui elastset meestehaigust, iseloomustab geneetiliste häirete rühm, mis mõjutab naha, liigeste ja veresoonte seinte sidekoe..

Üldiselt on selle sündroomiga inimestel liigesed, veresoonte seinad ja nahk, mis on normaalsest venitatavamad ja ka hapramad, kuna sidekoe ülesanne on anda neile vastupanuvõime ja paindlikkus ning mõnel juhul võivad need , tekivad tõsised veresoonte kahjustused.

See sündroom, mis vanematelt lastele üle kandub, ei ravi, kuid tüsistuste riski vähendamiseks saab seda ravida. Ravi koosneb valuvaigistavate ja antihüpertensiivsete ravimite manustamisest, füsioteraapiast ja mõnel juhul ka operatsioonist.

Millised on märgid ja sümptomid

Ehlers-Danlosi sündroomiga inimestel ilmneda võivad nähud ja sümptomid on liigeste suurem venitatavus, mis viib tavapärasest laiemate liikumiste teostamiseni ja sellest tulenev lokaalne valu ning vigastuste esinemine, naha suurem elastsus, mis muudab selle habrasemaks ja veel lõtvam ja ebanormaalsete armidega.

Lisaks võib raskematel juhtudel, kui Ehlers-Danlosi sündroom on vaskulaarne, inimestel olla õhem nina ja ülahuule, silmapaistvad silmad ja veelgi õhem nahk, mis on kergesti vigastatud. Keha arterid on samuti väga habras ja mõnedel inimestel võib ka aordiarter olla väga nõrk, mis võib rebeneda ja lõppeda surmaga. Emaka ja soole seinad on samuti väga õhukesed ja võivad kergesti puruneda.

Muud ilmnevad sümptomid on:

• Liigese ebastabiilsuse tõttu väga sagedased nihestused ja nihestused;
• Lihaste kontusioon;
• Krooniline väsimus;
• Artroos ja artriit alles noorena;
• Lihasnõrkus;
• Valu lihastes ja liigestes;
• Suurem vastupidavus valule.

Üldiselt diagnoositakse seda haigust lapseeas või noorukieas patsientide sagedaste nihestuste, nikastuste ja ülemäärase elastsuse tõttu, mis viib perekonna ja lastearsti tähelepanu juhtimiseni.

Võimalikud põhjused

Ehlers-Danlosi sündroom on pärilik geneetiline haigus, mis tekib mutatsioonide tõttu geenides, mis kodeerivad mitmesuguseid kollageeni või ensüüme, mis muudavad kollageeni, ja mida saab vanematelt lastele edastada.

Milliseid tüüpe

Ehlers-Danlosi sündroom liigitatakse 6 põhitüüpi, mis on tüüp 3 või hüpermobiliteet, kõige levinum, mida iseloomustab suurem liikumisulatus, millele järgnevad 1. ja 2. tüüp või klassikaline, mille muutumine on I ja IV tüüpi kollageen ning mis mõjutavad naha struktuuri rohkem.

Tüüp 4 või vaskulaarne on varasematest harvem esinev ja ilmneb veresooni ja organeid mõjutavate III tüüpi kollageeni muutuste tõttu, mis võivad väga kergesti rebeneda.

Milline on diagnoos?

Diagnoosi tegemiseks tehke lihtsalt füüsiline läbivaatus ja hinnake liigeste seisundit. Lisaks saab arst läbi viia geneetilise uuringu ja nahabiopsia, et tuvastada muutunud kollageenikiudude olemasolu.

Kuidas ravi toimub

Ehlers-Danlosi sündroom ei ravi, kuid ravi võib aidata sümptomeid leevendada ja vältida haiguse tüsistusi. Arst võib valuvaigisteid, näiteks paratsetamooli, ibuprofeeni või naprokseeni välja kirjutada valu leevendamiseks ja vererõhku alandavaid ravimeid, kuna veresoonte seinad on nõrgemad ja tuleb vähendada jõudu, millega veri möödub.

Lisaks on füsioteraapia ka väga oluline, kuna see aitab lihaseid tugevdada ja liigeseid stabiliseerida.

Raskematel juhtudel, kui on vaja parandada kahjustatud liigest, mille korral veresoon või elund rebeneb, võib osutuda vajalikuks operatsioon..