Mis on Marfani sündroom, sümptomid ja ravi

Marfani sündroom on sidekoe kahjustav geneetiline haigus, mis vastutab kehas erinevate elundite toe ja elastsuse eest. Selle sündroomiga inimesed on tavaliselt väga pikad, õhukesed ning neil on eriti pikad sõrmed ja varbad ning neil võivad olla ka muutused südames, silmades, luudes ja kopsudes.

See sündroom ilmneb fibrilliin-1 geeni päriliku defekti tõttu, mis on sidemete, arterite seinte ja liigeste põhikomponent, põhjustades keha mõne osa ja elundi habrast. Diagnoosi paneb üldarst või lastearst inimese tervise ajaloo, vereanalüüside ja pildistamise kaudu ning ravi seisneb sündroomi põhjustatud tagajärgede toetamises.

Peamised sümptomid

Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab muutusi keha erinevates süsteemides, põhjustades märke ja sümptomeid, mis võivad tekkida sündides või isegi kogu elu jooksul, mille raskusaste on inimesel erinev. Need märgid võivad ilmuda järgmistes kohtades:

• Süda: Marfani sündroomi peamised tagajärjed on südame muutused, mis põhjustavad arteri seina toe kaotust, mis võib põhjustada aordi aneurüsmi, vatsakeste laienemist ja mitraalklapi prolapsi;
• Luud: see sündroom põhjustab luude ülemäärast kasvu ja seda saab näha inimese pikkuse ja käte, sõrmede ja varvaste liialdamisega. Kaevatud rinnus, mida nimetatakse ka pectus excavatum, see on siis, kui rindkere keskele moodustub depressioon;
• Silmad: see sündroom põdevatel inimestel on tavaline võrkkesta, glaukoomi, katarakti, lühinägevuse nihkumine ja silma valgeim osa võib olla sinakam;
• Lülisammas: selle sündroomi ilmingud võivad olla nähtavad selgroo probleemides nagu skolioos, mis on selgroo kõrvalekalle paremale või vasakule küljele. Samuti on võimalik täheldada nimmepiirkonna, nimelt lülisamba piirkonda katva membraani suurenemist..

Muud nähud, mis selle sündroomi tõttu tekkida võivad, on sidemete lõtvus, suulaes esinevad deformatsioonid, mida tuntakse suu katuse all, ja lamedad jalad, mida iseloomustavad pikad jalad, ilma talla kumeruseta. Vaadake lähemalt, mis on lamejalg ja kuidas ravi toimub.

Marfani sündroomi põhjused

Marfani sündroomi põhjustab defekt geenis, mida nimetatakse fibrilliin-1 või FBN1. Selle ülesanne on toetada tuge ja moodustada kehas mitmesuguste organite, näiteks luude, südame, silmade ja selgroo elastsed kiud.

Enamasti on see defekt pärilik, see tähendab, et see kandub isalt või emalt lapsele ja võib juhtuda nii naistel kui ka meestel. Kuid mõnel harvemal juhul võib see geeni puudus ilmneda juhuslikult ja ilma teadaolevate põhjusteta.

Kuidas diagnoosi pannakse

Marfani sündroomi diagnoosib perearst või lastearst, tuginedes inimese perekonna ajaloole ja füüsilistele muutustele ning võimalike südameprobleemide, näiteks aordi dissektsioon. Lisateave aordi dissektsiooni ja selle tuvastamise kohta.

Samuti on näidustatud röntgenikiirgus, kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia muude elundite muutuste kontrollimiseks ja vereanalüüsid, näiteks geenitestid, mis võimaldavad tuvastada selle sündroomi ilmnemise eest vastutavas geenis mutatsioone. Pärast testi tulemuste lahkumist annab arst geeninõustamise, milles antakse soovitusi peregeneetika kohta.

Ravivõimalused

Marfani sündroomi ravi ei ole suunatud haiguse ravimisele, kuid see aitab sümptomeid vähendada, et parandada selle sündroomiga inimeste elukvaliteeti, ja selle eesmärk on aidata lülisamba deformatsioone minimeerida, parandada liigesed ja vähendavad nihestusvõimalusi.

Seetõttu peaksid Marfani sündroomiga patsiendid regulaarselt uurima südant ja veresooni ning võtma kardiovaskulaarsüsteemi kahjustuste vältimiseks selliseid ravimeid nagu beetablokaatorid. Lisaks võib näiteks aordi arteriaalsete kahjustuste korrigeerimiseks olla vajalik kirurgiline ravi.