Mis on Pfeifferi sündroom

Pfeifferi sündroom on haruldane haigus, mis tekib siis, kui pea moodustavad luud ühinevad oodatust varem, esimestel rasedusnädalatel, mis viib pea ja näo deformatsioonide tekkeni. Lisaks sellele on selle sündroomi veel üheks tunnuseks lapse väikeste sõrmede ja varvaste liit.

Selle põhjused on geneetilised ja ema või isa ei teinud raseduse ajal midagi, mis võiks selle sündroomi põhjustada, kuid on olemas uuringuid, mis viitavad sellele, et kui vanemad rasestusid pärast 40-aastast vanust, on selle haiguse tõenäosus suurem.

Pfeifferi sündroomi tüübid

Seda haigust saab klassifitseerida selle raskusastme järgi ja see võib olla:

• Tüüp 1: See on haiguse kõige leebem vorm ja ilmneb siis, kui kolju luud on ühendatud, põsed on uppunud ning sõrmedes või varvastes on muutusi, kuid üldiselt areneb laps normaalselt ja tema intelligentsus säilib, ehkki võib esineda kurtust ja hüdrotsefaalia. 
• Tüüp 2: Pea on ristiku kujuga, tüsistused kesknärvisüsteemis, samuti silmade, sõrmede ja elundite deformatsioon. Sel juhul on beebil suland käte ja jalgade luude vahel ning seetõttu ei suuda ta esitada täpselt määratletud küünarnukke ja põlvi ning sellega kaasneb tavaliselt vaimne alaareng..
• Tüüp 3: Sellel on samad omadused nagu 2. tüübil, kuid pea pole ristikujuline. 

Ainult 1. tüübiga sündinud beebid jäävad ellu tõenäolisemalt, ehkki kogu elu on vaja teha mitu operatsiooni, samas kui 2. ja 3. tüüp on raskemad ning tavaliselt ei ela nad pärast sündi..

Kuidas diagnoosi pannakse

Diagnoos tehakse tavaliselt varsti pärast sündi, jälgides kõiki beebi omadusi. Kuid ultraheli ajal võib sünnitusarst näidata, et lapsel on sündroom, nii et vanemad saaksid valmistuda. Sünnitusarst osutab harva, et tegemist on Pfeifferi sündroomiga, kuna on ka teisi sündroome, millel võivad olla sarnased tunnused, näiteks Aperti sündroom või Crouzoni sündroom.

Pfeifferi sündroomi peamisteks tunnusteks on kolju moodustavate luude sulandumine sõrmedes ja varvastes, mis võivad avalduda:

• Pea ovaalne või asümmeetriline kuju, kolmeleheline ristik;
• Väike lame nina;
• Hingamisteede obstruktsioon;
• Silmad võivad olla väga silmatorkavad ja üksteisest laiud;
• Pöidlad on väga paksud ja sissepoole pööratud;
• Suured varbad ülejäänud küljest kaugel;
• Varbad ühendati läbi õhukese membraani;
• Laienenud silmade, nende asendi ja suurenenud silmarõhu tõttu võib esineda pimedust;
• Kõrvakanali väärarengu tõttu võib esineda kurtus;
• Võib esineda vaimne alaareng;
• Võib esineda hüdrotsefaalia.

Vanematel, kellel on selline laps olnud, võib sündida ka teisi sama sündroomiga lapsi ning seetõttu on parema teabe saamiseks ja tervisliku lapse saamise tõenäosuseks soovitatav pöörduda geeninõustamise vastuvõtule..

Kuidas on ravi

Pfeifferi sündroomi ravi tuleb alustada pärast sündi mõne operatsiooniga, mis võib aidata beebil paremini areneda ja vältida nägemise või kuulmise kaotust, kui selleks on veel aega. Tavaliselt tehakse seda sündroomi põdevale lapsele mitu kolju, näo ja lõualuu operatsiooni, et aju dekompresseerida, kolju ümber kujundada, paremini silmi mahutada, sõrmed eraldada ja närimist parandada..

Esimesel eluaastal on soovitatav teha operatsioon kolju õmbluste avamiseks, et aju kasvaks normaalselt edasi, ilma et see oleks pea luudega kokku surutud. Kui beebil on väga silmatorkavad silmad, võib pistikupesade suuruse korrigeerimiseks nägemise säilitamiseks teha mõned operatsioonid..

Enne lapse 2-aastaseks saamist võib arst soovitada hinnata hambahammast võimaliku kirurgia osas või kasutada hammaste joondamise seadmeid, mis on söötmiseks hädavajalikud.