Mis on Patau sündroom

Patau sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab närvisüsteemi väärarenguid, südamedefekte ning lõhe lapse huultes ja suu katuses ning seda saab avastada isegi raseduse ajal selliste diagnostiliste testide abil nagu amniootsentees ja ultraheli..

Tavaliselt elavad selle haigusega beebid keskmiselt vähem kui 3 päeva, kuid on ka juhtumeid kuni 10-aastaseks saamiseni, sõltuvalt sündroomi tõsidusest.

Patau sündroomi omadused

Patau sündroomiga laste kõige tavalisemad tunnused on:

• Kesknärvisüsteemi rasked väärarengud;
• Raske vaimne alaareng;
• Kaasasündinud südamedefektid;
• Poiste puhul ei pruugi munandid laskuda kõhuõõnde munandikotti;
• Tüdrukute puhul võivad tekkida muutused emakas ja munasarjades;
• Polütsüstilised neerud;
• Huule ja suulaelõhe;
• Käte väärareng;
• Silmade moodustumise puudused või nende puudumine.

Lisaks võib mõnel beebil olla ka väike sünnikaal ja kätel või jalgadel kuues sõrm. See sündroom mõjutab enamikku imikutest emadega, kes rasestusid pärast 35-aastaseks saamist.

Kuidas ravi toimub

Patau sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Kuna see sündroom põhjustab selliseid tõsiseid terviseprobleeme, seisneb ravi ebamugavustunde leevendamises ja lapse toitmise hõlbustamises ning kui laps jääb ellu, põhineb järgmine hooldus ilmnevatel sümptomitel.

Operatsiooni saab kasutada ka suu huulte ja katuse südamedefektide või pragude parandamiseks ning füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeediliste seansside läbiviimiseks, mis võivad aidata ellujäävate laste arengut..

Võimalikud põhjused

Patau sündroom juhtub siis, kui rakkude jagunemise ajal ilmneb viga, mille tulemuseks on 13. kromosoomi kolmekordistumine, mis mõjutab lapse arengut emaüsas olles.

Seda viga kromosoomide jaotuses võib seostada ema edasijõudnute vanusega, kuna pärast 35-aastaseks saamist on trisoomide tekke tõenäosus palju suurem..