Birt-Hogg-Dubé sündroom
Birt-Hogg-Dubé sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kopsukahjustusi, neerukasvajaid ja tsüste.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi põhjused on mutatsioonid 17. kromosoomis asuvas geenis, mida nimetatakse FLCN-ks, mis kaotab oma funktsiooni tuumori supressorina ja viib indiviidide kasvajate ilmnemiseni.
A Birt-Hogg-Dubé sündroom ei ravi ja selle ravi seisneb kasvajate eemaldamises ja nende väljanägemise ennetamises.
Pildid Birt-Hogg-Dubé sündroomist
Fotodel saate tuvastada nahakahjustused, mis ilmnevad Birt-Hogg-Dubé sündroomi korral ja mille tagajärjel tekivad juuste ümber väikesed healoomulised kasvajad..
Birt-Hogg-Dubé sündroomi sümptomid
Birt-Hogg-Dubé sündroomi sümptomiteks võivad olla:
- Healoomulised kasvajad nahal, peamiselt näol, kaelal ja rinnal;
- Neeru tsüstid;
- Healoomulised neerukasvajad või neeruvähk;
- Kopsu tsüstid;
- Õhu kogunemine kopsude ja rinnakelme vahel, mis viib pneumotooraks ilmumiseni;
- Kilpnäärme sõlmed.
Birt-Hogg-Dubé sündroomiga inimestel on tõenäolisem, et vähk areneb teistes kehaosades, näiteks rinna-, amügdala-, kopsu- või soolestikus.
Nahal ilmuvaid kahjustusi nimetatakse fibrofollikuloomideks ja need koosnevad väikestest vistrikutest, mis tulenevad kollageeni ja kiudude kogunemisest juuste ümber. Üldiselt ilmneb see märk Birt-Hogg-Dubé sündroomi nahal vanuses 30–40 aastat.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi diagnoosimine See saavutatakse haiguse sümptomite tuvastamise ja geneetilise testimisega, et tuvastada mutatsioon FLNC geenis.
Birt-Hogg-Dubé sündroomi ravi
Birt-Hogg-Dubé sündroomi ravi ei ravi haigust, kuid aitab leevendada selle sümptomeid ja tagajärgi inimeste elule.
Nahale ilmunud healoomulisi kasvajaid saab kirurgiliselt eemaldada, dermo-hõõrdumist, laserit või naha kulumist.
Kopsutsüste või neerukasvajaid tuleb ennetada kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia või ultraheli abil. Kui eksamitel tuvastatakse tsüstide või kasvajate olemasolu, tuleb need kirurgiliselt eemaldada.
Neeruvähi tekkimise korral peaks ravi koosnema operatsioonist, keemiaravi või kiiritusravi.
Kasulikud lingid:
- Neeru tsüst
- Pneumotooraks
