Õitsemise sündroom

Bloomi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab geenide mutatsioonist tingitud kromosoomide arvu ebaõnnestumine.

Bloomi sündroomiga inimestel on valgustundlikkus ja immuunsussüsteemi puudused, mis suurendab selliste haiguste nagu vähk ja kopsupõletik tõenäosust. Selle sümptomid ilmnevad esimestel elukuudel.

Bloomi sündroomi sümptomid

Lühike kehaehitus, väljaulatuv nina, näonaha värvuse muutused, kõrge häälega hääl, sagedased nakkused, hingamisprobleemid, tõenäolisem haigestuda vähki, kasvuprobleemid ja vaimne alaareng.

Bloomi sündroomi diagnoosimine

Diagnoos tehakse sümptomite kliinilise vaatluse teel ja kinnitatakse geenitestide abil, mis analüüsivad inimese kromosoome.

Bloomi sündroomi ravi

Bloomi sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Sümptomeid leevendatakse kasvuhormoonide ja toitumismeetodite abil.

Ravi vähi korral peab olema ettevaatlik, kuna patsiendid on ülitundlikud kiiritusravi ja keemiaravi suhtes.