Hunteri sündroom, mis see on, diagnoos, sümptomid ja ravi

Hunteri sündroom, tuntud ka kui II tüüpi mukopolüsahhariidoos või MPS II, on meestel sagedamini esinev geneetiline haigus, mida iseloomustab ensüümi Iduronaat-2-sulfataasi puudus, mis on oluline keha korrektseks toimimiseks.

Selle ensüümi aktiivsuse vähenemise tõttu toimub rakkudes ainete kogunemine, mille tulemuseks on rasked sümptomid ja progresseeruv areng, näiteks liigesejäikus, südame- ja hingamisteede muutused, nahakahjustused ja neuroloogilised muutused..

Hunteri sündroomi sümptomid

Hunteri sündroomi sümptomid, haiguse progresseerumise kiirus ja raskusaste on inimestel erinevad, haiguse peamised omadused on:

• Neuroloogilised muutused koos vaimse puudulikkuse võimalusega;
• Hepatosplenomegaalia, mis on maksa ja põrna suurenemine, mis viib laienenud kõhu;
• Liigeste jäikus;
• Jäme ja ebaproportsionaalne nägu, näiteks suure pea, laia nina ja paksude huultega;
• Kuulmiskaotus;
• Võrkkesta degeneratsioon;
• Liikumisraskused;
• Sagedased hingamisteede infektsioonid;
• Rääkimisraskused;
• Nahakahjustuste välimus;
• Herniate esinemine, peamiselt naba- ja kubemepiirkonnad.

Raskematel juhtudel võivad esineda ka südame muutused, vähenenud südamefunktsioon ja hingamisteede muutused, mis võivad põhjustada hingamisteede obstruktsiooni ja suurendada hingamisteede infektsioonide võimalust, mis võib olla tõsine.

Kuna sümptomid ilmnevad ja arenevad haigusega patsientidel erinevalt, on ka oodatav eluiga erinev, suurema tõenäosusega surma saada elu esimese ja teise kümnendi vahel, kui sümptomid on raskemad.

Kuidas diagnoosi pannakse

Hunteri sündroomi diagnoosi paneb geneetik või üldarst vastavalt inimese esitatud sümptomitele ja konkreetsete testide tulemusele. On oluline, et diagnoosimine ei põhineks ainult kliinilistel ilmingutel, kuna tunnused on väga sarnased teiste mukopolüsahhariidide omadustega ja on oluline, et arst telliks täpsemad testid. Lisateave mukopolüsahharidoosi ja selle tuvastamise kohta.

Seega on oluline mõõta glükoosaminoglükaanide sisaldust uriinis ja peamiselt hinnata ensüümi Iduronaat-2-sulfataasi aktiivsuse taset fibroblastides ja plasmas. Lisaks soovitatakse sümptomite raskuse kontrollimiseks tavaliselt teha ka muid teste, näiteks ultraheli, hingamisvõime hindamise testid, audiomeetria, neuroloogilised testid, silmauuringud ning kolju ja selgroo resonants..

Hunteri sündroomi ravi

Hunteri sündroomi ravi varieerub sõltuvalt inimeste esitatud omadustest, kuid tavaliselt soovitab arst ensüümi asendamist, et vältida haiguse progresseerumist ja komplikatsioonide ilmnemist..

Lisaks soovitab arst esinevate sümptomite spetsiifilist ravi ning tegevusteraapiat ja füsioteraapiat, et stimuleerida sündroomi põdeva patsiendi kõnet ja liikumist, et vältida näiteks motoorseid ja kõneraskusi.