Maroteaux-Lamy sündroom
Maroteaux-Lamy sündroom või mukopolüsahharoos VI on harvaesinev pärilik haigus, mille kandjatel on järgmised omadused:
- Lühike kasv,
- näo deformatsioonid,
- lühike kael,
- korduv keskkõrvapõletik,
- hingamisteede haigused,
- skeleti väärarengud ja
- lihasjäikus.
Haiguse põhjustajaks on ensüümi arüülsulfataas B muutused, mis takistavad tal täita oma funktsiooni - lagundada polüsahhariide, mis omakorda akumuleeruvad rakkudesse, arendades välja haiguse iseloomulikke sümptomeid..
Selle sündroomiga inimestel on normaalne intelligentsus, mistõttu lapsed ei vaja erikooli, vaid ainult kohandatud materjale, mis hõlbustavad suhtlemist õpetajate ja klassikaaslastega.
Diagnoosi paneb geneetik kliinilise hindamise ja laboratoorsete biokeemiliste analüüside põhjal. Esimeste eluaastate diagnoosimine on väga oluline varajase sekkumise plaani väljatöötamisel, mis aitab kaasa lapse arengule ja vanemate suunamisele geeninõustamisele, kuna neil on oht edastada haigus oma hilisematele lastele..
Maroteaux-Lamy sündroomi ei saa ravida, kuid mõned ravimeetodid, näiteks luuüdi siirdamine ja ensüümide asendusravi, osutuvad sümptomite leevendamiseks tõhusaks. Füsioteraapiat kasutatakse lihaste jäikuse vähendamiseks ja inimese keha liigutuste suurendamiseks. Kõigil kandjatel pole kõiki haiguse sümptomeid, raskusaste on inimestel erinev, mõned suudavad elada suhteliselt normaalset elu.
