Morquio sündroom, mis see on, sümptomid ja ravi

Morquio sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille korral seljaaju kasvu takistatakse alles lapse arenedes, tavaliselt 3–8-aastaselt. Sellel haigusel puudub ravi ja see mõjutab keskmiselt ühte 700 000 tuhandest inimesest, kellel on kogu luustik ja mis häirib liikuvust.

Selle haiguse peamiseks tunnuseks on kogu luustiku, eriti selgroo kasvu muutumine, ülejäänud keha ja organid säilitavad normaalse kasvu, mistõttu haigust süvendab elundite kokkusurumine, põhjustades valu ja piirates suurt osa liigutustest..

Morquio sündroomi nähud ja sümptomid

Morquio sündroomi sümptomid hakkavad avalduma esimesel eluaastal, arenedes aja jooksul. Sümptomid võivad avalduda järgmises järjekorras:

• Algselt on selle sündroomi kandja pidevalt haige;
• Esimese eluaasta jooksul toimub intensiivne ja põhjendamatu kaalulangus;
• Kuude möödudes tekivad kõndimisel või liikumisel raskused ja valu;
• Liigesed hakkavad jäigastuma;
• Areneb jalgade ja pahkluude järkjärguline nõrgenemine;
• Jalgsi vältimiseks on puusa nihestus, muutes selle sündroomiga inimese ratastoolist väga sõltuvaks..

Lisaks nendele sümptomitele on võimalik, et Morquio sündroomiga inimestel on laienenud maks, vähenenud kuulmisvõime, südame- ja nägemishäired, aga ka füüsilised omadused, näiteks lühike kael, suur suu, ruum hammaste vahel ja lühike nina..

Morquio sündroomi diagnoositakse esitatud sümptomite hindamise, geneetilise analüüsi ja selle haiguse korral tavaliselt vähenenud ensüümi aktiivsuse kontrollimise kaudu..

Kuidas ravi toimub

Morquio sündroomi ravi eesmärk on liikuvuse ja hingamisvõime parandamine, tavaliselt soovitatakse rindkere ja lülisamba operatsioone..

Morquio sündroomiga inimeste eeldatav eluiga on väga piiratud, kuid sel juhul tapab elundite kokkusurumine nagu kops, põhjustades tõsist hingamispuudulikkust. Selle sündroomiga patsiendid võivad surra kolmeaastaselt, kuid võivad elada üle kolmekümne.

Mis põhjustab Morquio sündroomi

Lapse haiguse arenemiseks on vajalik, et nii isal kui emal oleks Morquio sündroomi geen, sest kui geen on ainult ühel vanemal, ei määra see haigust. Kui isal ja emal on Morquio sündroomi geen, on sündroomiga lapse saamise tõenäosus 40%.

Seetõttu on oluline, et sündroomi perekonna anamneesi või abielu puudumise korral tehtaks geneetilisi nõuandeid, et kontrollida lapse võimalusi sündroomiks saada. Saage aru, kuidas geneetilist nõustamist tehakse.