Turneri sündroomi omadused ja kuidas toimub ravi
Turneri sündroom, mida nimetatakse ka X monosoomiaks või sugunäärmete düsgeneesiks, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab ainult naisi ja mida iseloomustab ühe kahest X-kromosoomist täielik või osaline puudumine.
Ühe kromosoomi puudumine põhjustab Turneri sündroomi tüüpiliste tunnuste ilmnemist, näiteks lühike kehaehitus, liigne nahk kaelal ja laienenud rindkere..
Diagnoosimisel jälgitakse inimese esitatud tunnuseid, samuti viiakse läbi kromosoomide tuvastamiseks molekulaarseid teste.
Turneri sündroomi tunnused
Turneri sündroom on harva esinev, esinedes umbes ühel juhul igast 2000 elussünnist. Selle sündroomi peamised tunnused on:
- Lühike kehaehitus, täiskasvanuna võib see ulatuda kuni 1,47 m;
- Liigne nahk kaelal;
- Õlgadele kinnitatud tiibadega kael;
- Madalate kudede juuste siirdamise joon;
- Kaovad silmaalused;
- Lai rind, hästi eraldatud nibudega;
- Paljud punnid, mis on kaetud naha tumedate juustega;
- Hiline puberteet, ilma menstruatsioonita;
- Rinnad, tupe ja tupe huuled on alati ebaküpsed;
- Munasarjad ilma munadeta;
- Kardiovaskulaarsed muutused;
- Neerude defektid;
- Väikesed hemangioomid, mis vastavad veresoonte kasvule.
Vaimne alaareng toimub harvadel juhtudel, kuid paljudel Turneri sündroomiga tüdrukutel on keeruline ruumiliselt orienteeruda ja nad kipuvad osavust ja arvutamist nõudvate testide tulemuste osas halvasti, ehkki verbaalse intelligentsuse testidel on need normaalsed või normaalsest kõrgemad..
Kuidas on ravi
Turneri sündroomi ravitakse vastavalt inimese esitatud omadustele ning tavaliselt soovitab arst hormoonasendust, peamiselt kasvuhormooni ja suguhormoonide asendamist, et stimuleerida kasvu ja suguorganid saaksid õigesti areneda. . Lisaks saab plastilise kirurgia abil eemaldada kaelast liigne nahk.
Kui inimesel on ka kardiovaskulaarseid või neeruprobleeme, võib nende muutuste raviks osutuda vajalikuks kasutada ka ravimeid ja võimaldada tüdruku tervislikku arengut.
