Kuidas ravida Werdnig-Hoffmanni sündroomi

Werdnig-Hoffmanni sündroom on degeneratiivne haigus, mida pole võimalik ravida ja seetõttu ravitakse selle ravi sümptomite leevendamiseks ja patsiendi abistamiseks sündroomi tekitatud piirangutest ülesaamiseks, mis on seotud lihaste jõuetusvõimega kogu keha.

Seega võib ravi varieeruda sõltuvalt patsiendi vanusest, mõjutatud lihastest ja sümptomite raskusest:

Närimis- või neelamisraskused

Nendel juhtudel on tavaliselt vaja asetada nasogastraaltoru kuni mao külge või teostada gastrostoomia, mis on tuub, mis läheb otse nahalt maosse, et võimaldada patsiendi toitmist ilma toidu lämbumisohu või kopsudesse sattumise ohuta, mis võib põhjustada näiteks kopsupõletikku. Siit saate teada, kuidas sonat kasutada: kuidas inimest sondi abil toita.

Närimis- või neelamisraskused on seotud suu- ja kaelalihaste tugevuse puudumisega, mis võib tekkida beebil või areneda kogu elu jooksul haiguse progresseerumisel.

Hingamisraskused

Hingamisraskused on imikutel üks sagedamini esinevaid Werdnig-Hoffmanni sündroomi sümptomeid ja seetõttu võib hingamise hõlbustamiseks vaja minna vahetult pärast sündi trahheostoomiat, milleks on kurgus väikese augu avamine. ja parandada lapse elukvaliteeti.

Kuid kõige kergematel juhtudel, kui hingamisraskused on vähem rasked, saab ravi teha ainult CPAP-i abil, mis on seade, mis sunnib õhku kopsudesse, asendades osa keha lihaste tugevusest. hingamine. Lisateavet selle seadme kohta leiate aadressilt: Nasal CPAP.

Raskustes kõndimine või igapäevaste toimingute tegemine

Tugevuse puudumine keha lihastes põhjustab Werdnig-Hoffmanni sündroomiga patsiendile alati piiranguid, takistades tal näiteks lihtsamaid igapäevaseid toiminguid teha, näiteks kõndida, süüa, riietuda või riietuda..

Seega on füsioteraapia alati näidustatud kõigil haiguse juhtumitel, mitte lihasjõu suurendamiseks, vaid selleks, et aidata patsiendil välja töötada strateegiaid, mis hõlbustaksid igapäevaseid ülesandeid, näiteks ratastooli kasutamine liikumiseks või söögiriistade kasutamine eripakkumine süüa.

Werdnig-Hoffmanni sündroomi sümptomid

Werdnig-Hoffmanni sündroomi sümptomid võivad ilmneda vahetult pärast sündi või järk-järgult süveneda, ilmneda alles pärast 10. eluaastat. Imikul tekkimise korral põhjustab haigus tavaliselt:

• Üldine lihaste nõrkus;
• Liigne liigeste paindlikkus;
• Pea juhtimise raskused, isegi 3 kuu pärast;
• Lihaste, sealhulgas keele tahtmatu kokkutõmbumine;
• Söömis- või neelamisraskused.

Lastel või täiskasvanutel on sümptomid seotud lihaste nõrkusega, mis algab tavaliselt jalgadest või kätest ja levib keha teistesse lihastesse..

Werdnig-Hoffmanni sündroom on geneetiline haigus, mis tekib siis, kui haigus on perekonnas esinenud nii isa kui ka ema perekonnas. Seega, kui peres on haigus, on soovitatav teha geeninõustamist, et geneetiliste testide abil hinnata, kas on tõenäosus, et laps sünnib selle haigusega..