Kuidas ravida Beckwith-Wiedemanni sündroomist põhjustatud muutusi

Beckwith-Wiedemanni sündroomi ravi, mis on harvaesinev kaasasündinud haigus, mis põhjustab keha või elundite mõnede osade ülekasvu, varieerub sõltuvalt haigusest põhjustatud muutustest ja seetõttu juhendab ravi tavaliselt meeskond mitmest tervishoiutöötajast, kelle hulka võivad kuuluda näiteks lastearst, kardioloog, hambaarst ja mitmed kirurgid.

Seega, sõltuvalt Beckwith-Wiedemanni sündroomi põhjustatud sümptomitest ja väärarengutest, on ravi peamised tüübid:

• Veresuhkru taseme langus: seerumi süstimine glükoosiga tehakse otse veeni ja suhkru puuduse põhjustamise vältimiseks tõsiseid neuroloogilisi muutusi;
• Naba- või suuõõne hernias: ravi ei ole tavaliselt vajalik, kuna enamik herniasid kaovad esimese eluaastaks, kuid kui songa suurus kasvab endiselt või kui see ei kao enne 3-aastaseks saamist, võib osutuda vajalikuks operatsioon;
• Väga suur keel: keele suuruse korrigeerimiseks saab kasutada operatsiooni, kuid seda tuleks teha alles pärast 2-aastaseks saamist. Kuni selle vanuseni võite kasutada mõnda silikoonist nippe, mis aitavad teie lapsel kergemini süüa;
• Südame või seedetrakti probleemid: igat tüüpi probleemide raviks kasutatakse abinõusid ja neid tuleks võtta kogu elu vältel. Kõige raskematel juhtudel võib arst soovitada operatsiooni näiteks südame tõsiste muutuste parandamiseks.

Lisaks on Beckwith-Wiedemanni sündroomiga sündinud lastel tõenäolisem vähkkasvaja, nii et kui tuvastatakse tuumori kasv, võib osutuda vajalikuks teha ka kasvajarakkude eemaldamise operatsioon või mõni muu ravi, näiteks keemiaravi või kiiritusravi..

Kuid pärast ravi areneb enamikul Beckwith-Wiedemanni sündroomiga imikutest täielikult, täiskasvanueas probleeme pole..

Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnoosimine

Beckwith-Wiedemanni sündroomi saab diagnoosida ainult väärarengute jälgimisel pärast lapse sündi või diagnostiliste testide abil, näiteks kõhuõõne ultraheli abil..

Lisaks võib arst diagnoosi kinnitamiseks tellida ka vereanalüüsi, et teha geneetiline test ja hinnata, kas 11. kromosoomis on muutusi, kuna see on sündroomi algpõhjus geneetiline probleem.

Beckwith-Wiedemanni sündroom võib vanematelt lastele üle kanduda, nii et kui mõni vanem on haiguse põdenud imikuna, on enne rasestumist soovitatav geneetiline nõustamine..