Fabry haigus
Fabry tõbi on haruldane kaasasündinud sündroom, mis põhjustab rasva ebanormaalset kogunemist veresoontes, põhjustades selliste sümptomite tekkimist nagu käte ja jalgade valu, muutused silmades või naha plekid, näiteks.
Üldiselt ilmnevad Fabry tõve sümptomid lapseeas, kuid mõnel juhul saab seda haigust diagnoosida alles täiskasvanueas, kui see hakkab muutusi neerude või südame töös..
A Fabry tõbi ei ravi, kuid seda saab kontrollida mõne ravimi kasutamisega, et vältida sümptomite ja komplikatsioonide, näiteks neeruprobleemide või insuldi tekkimist.
Fabry tõve sümptomid
Fabry tõve sümptomid võivad ilmneda juba varases lapsepõlves ja hõlmata järgmist:
- Valude või põletustunne kätes ja jalgades;
- Tumedad punased laigud nahal;
- Silma muutused, mis ei mõjuta nägemist;
- Kõhuvalu;
- Soolestiku transiidi muutumine, eriti pärast söömist;
- Seljavalu, eriti neeru piirkonnas.
Lisaks nendele sümptomitele võib Fabry tõbi aastate jooksul põhjustada ka muid sümptomeid, mis on seotud mõnede elundite, näiteks silmade, südame või neerude, progresseeruva kahjustusega..
Fabry haiguse diagnoosimine
Fabry tõve diagnoosimiseks võib kasutada vereanalüüse, et hinnata ensüümide hulka, mis vastutab veenides koguneva liigse rasva eemaldamise eest. Niisiis, kui see väärtus on madal, võib arst kahtlustada Fabry tõbe ja tellida DNA-test haiguse õigeks tuvastamiseks.
Fabry tõve ravi
Fabry tõve ravi aitab kontrollida sümptomite teket ja ennetada tüsistuste teket. Seda saab teha järgmistel viisidel:
- Karbamasepiin: aitab vähendada valu või põletustunne;
- Metoklopramiid: vähendab soolestiku funktsiooni, hoides ära muutused soolestiku läbimisel;
- Antikoagulandid, nagu aspiriin või varfariin: muutke veri õhemaks ja vältige trombide teket, mis võivad põhjustada insuldi.
Lisaks neile abinõudele võib arst välja kirjutada ka kõrge vererõhu ravimid, näiteks kaptopriil või atenolool, kuna need takistavad neerukahjustusi ja takistavad neis organites tüsistuste tekkimist.
