Kas Machado Josephi haigus on ravitav?

Machado-Josephi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab närvisüsteemi pidevat degeneratsiooni, põhjustades lihaste kontrolli ja koordinatsiooni kaotust, eriti kätes ja jalgades.

Üldiselt ilmneb see haigus pärast 30. eluaastat, taandub järk-järgult, mõjutades kõigepealt jalgade ja käte lihaseid ning areneb aja jooksul kõne, neelamise ja isegi silmade eest vastutavate lihaste poole..

Machado-Josephi tõbi ei ravi, kuid seda saab kontrollida ravimite ja füsioteraapia seansside abil, mis aitavad sümptomeid leevendada ja võimaldavad igapäevaseid tegevusi iseseisvalt teostada..

Kuidas ravi toimub

Machado-Josephi haiguse ravi peab juhendama neuroloog ja selle eesmärk on tavaliselt vähendada haiguse progresseerumisega kaasnevaid piiranguid.

Seega saab ravi teha:

• Parkinsoni uimastitarbimine, nagu Levodopa: aitab vähendada liigutuste ja värisemise jäikust;
• Spasmolüütiliste ravimite kasutamine, baklofeenina: vältida lihasspasmide ilmnemist, parandades liikumist;
• Prillide või korrigeerivate läätsede kasutamine: vähendada nägemisraskusi ja topeltnägemise ilmnemist;
• Muutused söötmises: ravida neelamisraskustega seotud probleeme näiteks toidu tekstuuri muutuste kaudu.

Lisaks võib arst soovitada ka füsioteraapia seansse, et aidata patsiendil ületada tema füüsilisi piiranguid ja elada iseseisvat elu igapäevaste tegevuste läbiviimisel..

Kuidas füsioteraapia seansse tehakse?

Machado-Josephi haiguse füsioteraapiat tehakse regulaarsete harjutustega, mis aitavad patsiendil üle saada haigusest põhjustatud piirangutest. Seetõttu saab füsioteraapia seansside ajal kasutada mitmesuguseid tegevusi, alates harjutuste tegemisest liigese amplituudi säilitamiseks, näiteks karkude või ratastoolide kasutamise õppimiseni..

Lisaks võib füsioteraapia hõlmata ka neelamisrehabilitatsiooniteraapiat, mis on soovitatav ja hädavajalik kõigile patsientidele, kellel on raskusi toidu neelamisega, mis on seotud haiguse põhjustatud neuroloogiliste kahjustustega.

Kellel see haigus võib olla

Machado-Josephi haiguse põhjustab geneetiline muutus, mille tulemuseks on valgu nimega Ataxin-3 tootmine, mis akumuleerub ajurakkudes, põhjustades progresseeruvaid kahjustusi ja sümptomite ilmnemist.

Geneetilise probleemina on Machado-Joosepi tõbi tavaline paljudel sama perekonna inimestel, 50% tõenäosusega levib see vanematelt lastele. Kui see juhtub, võivad lastel esimesed haigusnähud tekkida varem kui nende vanematel.

Kuidas diagnoosi pannakse

Enamikul juhtudest tuvastab Machado-Josephi haigus neuroloogi sümptomeid jälgides ja haiguse perekonna ajalugu uurides..

Lisaks on olemas vereanalüüs, mida tuntakse kui SCA3, mis võimaldab teil tuvastada haigust põhjustava geneetilise muutuse. Nii saate teada, kui oht on selle haiguse tekkeks, kui teie peres on keegi selle haigusega inimene ja teil on eksam..