Mis on tsüstinoos ja peamised sümptomid

Tsüstinoos on kaasasündinud haigus, mille puhul keha akumuleerib liigset tsüstiini - aminohapet, mis, kui seda on rakkudes üle, tekitab kristalle, mis takistavad rakkude korrektset toimimist, ja seetõttu võib see haigus mõjutada paljusid keha organeid, jagunevad 3 põhitüüpi:

• Nefropaatiline tsüstinoos: mõjutab peamiselt neere ja ilmub beebile, kuid võib areneda keha teistesse osadesse, näiteks silmadesse;
• Vahepealne tsüstinoos: see sarnaneb nefropaatilise tsüstinoosiga, kuid hakkab arenema noorukieas;
• Silma tsüstinoos: see on vähem tõsine tüüp, mis mõjutab ainult silmi.

See on geneetiline haigus, mille võib uriini- ja vereanalüüsis avastada umbes 6 kuu vanuselt imikuna. Vanemad ja lastearst võivad haigust kahtlustada, kui laps on alati väga janune, urineerib ja oksendab palju ega võta korralikult kaalus juurde, kahtlustades Fanconi sündroomi..

Peamised sümptomid

Tsüstinoosi sümptomid erinevad sõltuvalt mõjutatud elundist ja need võivad hõlmata:

Neeru tsüstinoos

• Suurenenud janu;
• Suurenenud valmisolek pissida;
• Kerge väsimus;
• Kõrgenenud vererõhk.

Tsüstinoos silmis

• Valu silmades;
• Valgustundlikkus;
• Nägemisraskused, mis võivad areneda pimedaks.

Lisaks võivad esineda ka muud nähud, näiteks neelamisraskused, arengu hilinemine, sagedane oksendamine, kõhukinnisus või sellised tüsistused nagu diabeet ja kilpnäärme funktsiooni muutused.

Mis põhjustab tsüstinoosi

Tsüstinoos on haigus, mis on põhjustatud CTNS-i geeni mutatsioonist, mis vastutab tsüstinoosina tuntud valgu tootmise eest. See valk eemaldab tsüstiini tavaliselt rakkudest, takistades selle sisemuses kogunemist.

Selle kogunemise korral kahjustatakse terveid rakke ja need ei toimi normaalselt, kahjustades aja jooksul kogu organit..

Kuidas ravi toimub

Ravi toimub tavaliselt alates haiguse diagnoosimisest, alustades ravimite, näiteks tsüsteamiini kasutamisest, mis aitavad kehal osa tsüstiini liigsest organismist eemaldada. Haiguse progresseerumist ei ole siiski võimalik täielikult takistada ja seetõttu on sageli vajalik neeru siirdamine, kui haigus on juba tõsiselt mõjutanud elundit.

Kui haigus esineb teistes elundites, ei ravi siirdamine seda haigust ja seetõttu võib osutuda vajalikuks jätkata ravimite kasutamist.

Lisaks vajavad mõned sümptomid ja tüsistused spetsiifilist ravi, näiteks diabeet või kilpnäärme häired, et parandada laste elukvaliteeti..