Riley-Day sündroom

Riley-päeva sündroom on harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi, kahjustades sensoorsete neuronite tööd, vastutab välistele stiimulitele reageerimise eest, põhjustades tundmatust lapsel, kes ei tunne valu, survet ega temperatuuri välistest stiimulitest.

Selle haigusega inimesed surevad tavaliselt noorte, peaaegu 30-aastaste, õnnetuste tõttu, mis kipuvad juhtuma valu puudumise tõttu.

Riley-Day sündroomi sümptomid

Riley-Day sündroomi sümptomid on esinenud sünnist saati ja hõlmavad:

• Tundlikkus valu suhtes;
• Aeglane kasv;
• Võimetus pisaraid toota;
• Söötmise raskused;
• Pikaajalised oksendamise episoodid;
• Krambid;
• Unehäired;
• Maitsepuudus;
• Skolioos;
• Hüpertensioon.

Riley-Day sündroomi sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema.

Pildid Riley-Day sündroomist

Riley-Day sündroomi põhjus

Riley-Day sündroomi põhjus on seotud geneetilise mutatsiooniga, kuid pole teada, kuidas geneetiline mutatsioon põhjustab neuroloogilisi kahjustusi ja talitlushäireid.

Riley-Day sündroomi diagnoosimine

Riley-Day sündroomi diagnoositakse füüsiliste eksamite kaudu, mis näitavad patsiendi reflekside puudumist ja tundlikkust mis tahes stiimulite suhtes, nagu kuumus, külm, valu ja rõhk..

Riley-Day sündroomi ravi

Riley-Day sündroomi ravi on suunatud sümptomitele nende ilmnemise korral. Krambivastaseid ravimeid, silmatilku kasutatakse silmade kuivuse vältimiseks, antiemeetikume oksendamise kontrollimiseks ja lapse intensiivset jälgimist, et kaitsta teda vigastuste eest, mis võivad muutuda keeruliseks ja lõppeda surmaga.

Kasulik link:

• Cotardi sündroom