Kuidas ära tunda Rett'i sündroomi

Rett'i sündroom, mida nimetatakse ka tserebroatroofiliseks hüperammonemiaks, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja mõjutab peaaegu eranditult tüdrukuid.

Rett'i sündroomiga lapsed lõpetavad mängimise, muutuvad isoleerituks ja kaotavad õpitud oskused, näiteks kõndimise, rääkimise või isegi käte liigutamise, põhjustades haigusele iseloomulikke tahtmatuid käeliigutusi..

Rett'i sündroom ei ravi, kuid seda saab kontrollida näiteks epilepsiahooge, spastilisust ja hingamist vähendavate ravimite kasutamisega. Kuid füsioteraapia ja psühhomotoorne stimulatsioon on suureks abiks ning neid tuleks soovitavalt teha iga päev..

Rett'i sündroomi tunnused

Vaatamata sümptomitele, mis enamasti kutsuvad vanemate tähelepanu, ilmnevad alles pärast 6 elukuud, on Rett'i sündroomiga lapsel hüpotoonia ja vanemad ja pere võivad teda pidada väga heaks lapseks, kelle eest hoolitseda on lihtne.

See sündroom areneb neljas faasis ja mõnikord saab diagnoos alles umbes ühe aasta vanuselt või hiljem, sõltuvalt märkidest, mida igal lapsel on.

Esimene etapp, toimub 6–18 elukuu jooksul ja seal on:

Lapse arengu peatamine;
Pea ümbermõõt ei järgi normaalset kasvukõverat;
Vähenenud huvi teiste inimeste või laste vastu, kalduvus end isoleerida.

Teine etapp, ilmneb alates 3. eluaastast ja võib kesta nädalaid või kuid:

Laps nutab palju, isegi ilma nähtava põhjuseta;
Laps jääb alati ärritunuks;
Ilmuvad korduvad käeliigutused;
Ilmnevad hingamisteede muutused, kui hingamine on päeva jooksul peatunud, hingamise kiiruse suurenemise hetk;
Krambid ja epilepsiahooge kogu päeva jooksul;
Unehäired võivad olla tavalised;
Laps, kes juba rääkis, võib rääkimise täielikult lõpetada.

Kolmas etapp, mis toimub umbes 2 ja 10 aastat tagasi:

Siiani esitatud sümptomid võivad mõnevõrra paraneda ja laps võib taas teiste vastu huvi tunda;
Pagasiruumi liigutamise raskused on ilmsed, püsti on raskusi;
Võib esineda spastilisust;
Areneb skolioos, mis kahjustab kopsufunktsiooni;
Hammaste lihvimine une ajal on tavaline;
Söötmine võib olla normaalne ja ka lapse kehakaal kipub olema normaalne, kerge kehakaalu tõusuga;
Laps võib kaotada hingeõhu, neelata õhku ja tal on liiga palju sülge.

Neljas etapp, mis toimub umbes 10 aasta vanuselt:

Liikumine vähehaaval ja skolioosi halvenemine;
Vaimne vaegus muutub raskeks;
Lapsed, kes suutsid kõndida, kaotavad selle võime ja vajavad ratastooli.

Lastel, kes saavad kõndima õppida, on endiselt liikumisraskusi ja nad teevad üldiselt sõrme või teevad esimesed sammud tahapoole. Lisaks ei pruugi nad kuhugi jõuda ja nende jalutuskäik näib olevat mõttetu, kuna ta ei kõnni teise inimesega kohtumiseks ega näiteks mänguasjade korjamiseks..

Kuidas diagnoosi pannakse

??????Diagnoosi paneb neuropeediaater, kes analüüsib iga last üksikasjalikult vastavalt esitatud märkidele. Diagnoosimisel tuleb järgida vähemalt järgmisi tunnuseid:

Ilmselt normaalne areng kuni 5 elukuuni;
Pea normaalne suurus sündides, kuid ei järgi ideaalset mõõtmist pärast 5 elukuud;
Kaotus võime liikuda kätega tavaliselt 24 ja 30 kuu paiku, põhjustades kontrollimatuid liigutusi, nagu käte keerutamine või suhu toomine;
Laps lõpetab nende sümptomite alguses teiste inimestega suhtlemise;
Pagasiruumi liigutuste koordinatsiooni puudumine ja koordineerimata kõndimine;
Laps ei räägi, ei suuda ennast väljendada, kui ta midagi soovib ja ei saa aru, kui me temaga räägime;
Tõsine arenguviivitus koos istumisega, indekseerimise, rääkimise ja kõndimisega oodatust palju hiljem.

Veel üks usaldusväärsem viis teada saada, kas see sündroom tegelikult on, on geneetiline test, kuna umbes 80% -l klassikalise Rett-sündroomiga lastest on MECP2 geeni mutatsioonid. Seda uurimist ei saa SUS läbi viia, kuid seda ei saa erasektori terviseplaanides eitada ja kui see juhtub, peate esitama kohtuasja..

Eeldatav eluiga

Lapsed, kellel on diagnoositud Rett'i sündroom, võivad elada pikka aega, juba üle 35 aasta, kuid magades võivad nad ootamatu surma käes olla, kui nad on veel beebid. Mõned olukorrad, mis eelistavad tõsiseid tüsistusi, mis võivad lõppeda surmaga, hõlmavad nakkusi, skolioosi ja kopsude halva laienemise tõttu arenevaid hingamisteede haigusi.

Laps võib koolis käia ja õppida teatud asju, kuid ideaaljuhul tuleks see integreerida eriharidusse, kus tema kohalolek ei tõmba palju tähelepanu, mis võib kahjustada tema suhtlemist teistega.

Mis põhjustab Rett'i sündroomi

Rett'i sündroom on geneetiline haigus ja tavaliselt on ainsad haigestunud lapsed perekonnas, välja arvatud juhul, kui teil on kaksikvend, kellel on tõenäoliselt sama haigus. Seda haigust ei seostata ühegi vanemate võetud tegevusega ja seetõttu ei pea nad end süüdi tundma.

Rett'i sündroomi ravi

Ravi peaks läbi viima lastearst kuni lapse 18-aastaseks saamiseni ning sellele peab järgnema üldarst või neuroloog.

Konsultatsioonid peaksid toimuma iga 6 kuu tagant ja neis võib täheldada elulisi tunnuseid, pikkust, kehakaalu, ravimite õigsust, lapse arengu hindamist, naha muutusi, näiteks dekubeeruvate haavade olemasolu, mis on nakkusohtlikud lamatised. surmaoht. Muud aspektid, mis võivad olla olulised, on arengu ning hingamis- ja vereringesüsteemi hindamine.

Füsioteraapiat tuleks läbi viia kogu Rett'i sündroomiga inimese elu jooksul ning see on kasulik toonuse, kehahoia, hingamise parandamiseks ja lapse arengu soodustamiseks võib kasutada selliseid tehnikaid nagu Bobath..

Psühhomotoorse stimulatsiooni seansse saab pidada umbes 3 korda nädalas ja need võivad aidata motoorse arenguga, vähendada näiteks skolioosi raskust, droolitõrjet ja sotsiaalset suhtlemist. Terapeut osutab harjutustele, mida vanemad saavad kodus teha, nii et neuroloogilisi ja motoorseid stiimuleid teostatakse iga päev.

Rett'i sündroomiga inimese kodus hoidmine on väsitav ja keeruline ülesanne. Vanemad võivad emotsionaalselt väga nõrguda ja seetõttu võib neid soovitada järgida psühholoogidele, kes aitavad nende emotsioonidega toime tulla.