Osteogenees imperfecta mis see on, tüübid ja ravi

Ebatäiuslik osteogenees, tuntud ka kui klaasluu haigus, on väga haruldane geneetiline haigus, mille tagajärjel on inimesel deformeerunud, lühikesed ja hapramad luud, mis on vastuvõtlikud pidevatele murdudele.

See haprus näib olevat tingitud geneetilisest defektist, mis mõjutab 1. tüüpi kollageeni tootmist, mida looduslikult toodavad osteoblastid ja mis aitab tugevdada luid ja liigeseid. Seega on osteogeneesi imperfektaga inimene juba selle haigusseisundiga sündinud ja võib esineda näiteks lapsepõlves sagedaste luumurdude juhtumeid.

Ehkki osteogenesis imperfecta endiselt ei ravi, on mõned ravimeetodid, mis aitavad parandada inimese elukvaliteeti, vähendades luumurdude riski ja sagedust.

Peamised tüübid

Sillence'i klassifikatsiooni kohaselt on osteogenesis imperfecta 4 tüüpi, mille hulka kuuluvad:

• I tüüp: see on haiguse kõige levinum ja kergeim vorm, põhjustades luude deformatsiooni vähe või üldse mitte. Kuid luud on habras ja võivad kergesti murduda;
• II tüüp: see on kõige tõsisem haigusliik, mis põhjustab loote murdu emakas, põhjustades enamikul juhtudel abordi;
• III tüüp: seda tüüpi inimesed tavaliselt ei kasva piisavalt, neil on lülisamba deformatsioonid ja silmavalged võivad olla hallid;
• Tüüp IV: see on mõõdukas tüüpi haigus, mille korral luudes esinevad kerged deformatsioonid, kuid silmade valge osa värvimuutust ei toimu.

Enamikul juhtudel kandub osteogenesis imperfecta edasi lastele, kuid haiguse sümptomid ja raskusaste võivad olla erinevad, kuna haiguse tüüp võib vanematelt lastele muutuda.

Mis põhjustab osteogeneesi imperfecta

Klaasluuhaigus tekib 1. tüübi kollageeni - peamise tugevate luude moodustamiseks kasutatava valgu - geneetilise muutuse tõttu geenis.

Kuna tegemist on geneetilise muundamisega, võib osteogenesis imperfecta üle minna vanematelt lastele, kuid see võib esineda ka perekonnas ilma muude juhtudeta, näiteks raseduse ajal esinevate mutatsioonide tõttu..

Võimalikud sümptomid

Lisaks muutustele luukoe moodustumisel võivad osteogeneesi imperfektaga inimestel esineda ka muud sümptomid, näiteks:

• Lõdvemad liigendid;
• Nõrgad hambad;
• Silmade valge sinakas värvus;
• Lülisamba ebanormaalne kumerus (skolioos);
• Kuulmiskaotus;
• Sagedased hingamisprobleemid;
• Lühike kasv;
• Inguinaalsed ja nabanäärmed;
• Südameventiilide muutmine.

Lisaks võib osteogeneesi imperfektaga lastel diagnoosida ka südamepuudulikkust, mis võib elu ohtu seada.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Imperfecta osteogeneesi võib diagnoosida mõnel juhul raseduse ajal, kui on olemas suur oht, et laps saab selle haigusseisundiga sündida. Nendel juhtudel võetakse nabaväädist proov, kus analüüsitakse 10 kuni 12 rasedusnädala jooksul looterakkude toodetud kollageeni. Veel üks vähem invasiivne viis on teha luumurdude tuvastamiseks ultraheli.

Pärast sündi võib diagnoosi panna lastearst või pediaatriline ortopeed, jälgides sümptomeid, perekonna ajalugu või tehes selliseid katseid nagu röntgenikiirgus, geneetilised testid ja vere biokeemilised testid..

Millised on ravivõimalused

Osteogeneesi imperfecta raviks puudub spetsiifiline ravi ja seetõttu on oluline saada ortopeedi juhendamist. Tavaliselt kasutatakse bisfosfonaatravimeid luude tugevamaks muutmiseks ja luumurdude riski vähendamiseks. On aga äärmiselt oluline, et arst hindaks seda tüüpi ravi pidevalt, kuna võib osutuda vajalikuks raviannuste kohandamine aja jooksul.

Kui luumurrud tekivad, võib arst luu immobiliseerida valuga või valida operatsiooni, eriti mitmekordsete luumurdude korral või mille paranemine võtab kaua aega. Luumurdude ravi on sarnane inimestega, kellel seda seisundit pole, kuid immobilisatsiooniperiood on üldiselt lühem.

Osteogeneesi imperfecta füsioteraapiat võib mõnel juhul kasutada ka neid toetavate luude ja lihaste tugevdamiseks, vähendades luumurdude riski.

Kuidas hoolitseda osteogeneesiga imperfecta lapse eest

Mõned ettevaatusabinõud ebatäiusliku osteogeneesiga laste hooldamiseks on järgmised:

• Vältige lapse tõstmist kaenla alt, toetades raskust ühe käega tagumiku alla ja teisele kaela ja õlgade taha;
• Ärge tõmmake last käe või jalaga;
• Valige pehme polsterdatud turvatool, mis võimaldab lapse vähese vaevaga eemaldada ja panna.

Mõni ebatäiusliku osteogeneesiga laps võib teha kergeid treeninguid, näiteks ujuda, kuna see aitab vähendada luumurdude riski. Kuid nad peaksid seda tegema ainult pärast arsti juhendamist ja kehalise kasvatuse õpetaja või füsioterapeudi juhendamisel.