Mis on fenüülketonuuria ja kuidas seda ravitakse
Fenüülketonuuria on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab mutatsiooni olemasolu, mis põhjustab ensüümi funktsiooni muutmist kehas, mis vastutab aminohappe fenüülalaniini muutmise eest türosiiniks, mis põhjustab fenüülalaniini kogunemist veres ja mis suurtes kontsentratsioonides on toksiline organism, mis võib põhjustada näiteks vaimupuudeid ja krampe.
Sellel geneetilisel haigusel on autosoomne retsessiivne iseloom, see tähendab, et selle mutatsiooniga lapse sündimiseks peavad mõlemad vanemad olema vähemalt mutatsiooni kandjad. Fenüülketonuuria diagnoosi saab teha kohe pärast sündi kannajaotuse testi abil, nii et ravi on võimalik varakult kindlaks teha.
Fenüülketonuuria ei ravi, kuid seda ravitakse toidu kaudu ning tuleb vältida fenüülalaniinirikka toidu, näiteks juustu ja liha, tarbimist.
Peamised sümptomid
Fenüülketonuuriaga vastsündinutel esialgu sümptomeid ei ole, kuid sümptomid ilmnevad mõni kuu hiljem, peamised neist on:
- Ekseemiga sarnased nahahaavad;
- Ebameeldiv lõhn, iseloomulik fenüülalaniini kogunemisele veres;
- Iiveldus ja oksendamine;
- Agressiivne käitumine;
- Hüperaktiivsus;
- Vaimne alaareng, tavaliselt raske ja pöördumatu;
- Krambid;
- Käitumis- ja sotsiaalsed probleemid.
Neid sümptomeid kontrollitakse tavaliselt piisava dieedi abil ja madala fenüülalaniini sisaldava toiduga. Lisaks on oluline, et lasteaed ja toitumisspetsialist jälgiksid regulaarselt fenüülketonuuriaga inimest, et ei tekiksks väga tõsiseid tüsistusi ja lapse areng ei oleks ohustatud.
Kuidas ravi toimub
Fenüülketonuuria ravi peamine eesmärk on vähendada fenüülalaniini sisaldust veres. Seetõttu on tavaliselt näidustatud ravi fenüülalaniini sisaldava toidu, näiteks loomset päritolu toidu madala dieedi järgimine. Suurem osa fenüülalaniini sisaldavatest toitudest on ka suurepärased rauaallikad, seetõttu osutab raua toidulisandit tavaliselt lastearst või toitumisspetsialist. Vaadake, millistes toitudes on kõrge fenüülalaniini sisaldus.
On oluline, et inimest jälgitaks kogu elu ja regulaarselt, et vältida tüsistusi, näiteks kesknärvisüsteemi kaasamine. Siit saate teada, kuidas fenüülketonuuriat ravitakse.
Fenüülketonuuriaga naised, kes soovivad rasestuda, peaksid sünnitusarstilt ja dietoloogilt saama juhiseid fenüülalaniini kontsentratsiooni suurenemise riski kohta veres. Seetõttu on oluline, et arst hindaks seda perioodiliselt, lisaks haiguse jaoks sobiva dieedi järgimisele ja tõenäoliselt mõnede toitainete täiendamisele, et nii ema kui laps oleksid terved..
Fenüülketonuuria on ravitav?
Fenüülketonuuria ei ravi ja seetõttu toimub ravi ainult toidu kontrolli all. Fenüülalaniinirikka toidu tarbimisel tekkida võivad kahjustused ja intellektikahjustus on pöördumatud inimestel, kellel puudub ensüüm või mille ensüüm on fenüülalaniini muutumisel türosiiniks ebastabiilne või ebatõhus. Neid kahjustusi saab aga söötmisega hõlpsalt vältida.
Kuidas diagnoosi pannakse
Fenüülketonuuria diagnoositakse vahetult pärast sündi kannajaotuse testi abil, mis tuleb läbi viia beebi esimese 48 kuni 72 tunni jooksul. Selle testi abil on võimalik diagnoosida mitte ainult beebil fenüülketonuuria, vaid ka sirprakuline aneemia ja tsüstiline fibroos. Uurige, millised haigused on tuvastatud kannajalgade testi abil.
Lapsi, kellel ei ole kreenipistiku testi abil diagnoositud, saab diagnoosida laboratoorsete testidega, mille eesmärk on hinnata fenüülalaniini sisaldust veres ja väga kõrge kontsentratsiooni korral saab teha geneetilise testi, et tuvastada haigusega seotud mutatsioon.
Molekulaarsete testide abil on võimalik tuvastada mutatsiooni mõju ja seeläbi kindlaks teha haiguse tõsidus. Mõned mutatsioonid on võimelised ensüümi aktiivsust vähendama või aeglustama, teised põhjustavad selle, et ensüüm ei tunnista fenüülalaniini enam, või muudavad ensüümi väga ebastabiilseks, muutes selle normaalse funktsioneerimise raskeks.
Mutatsiooni tüübi ja fenüülalaniini kontsentratsiooni tuvastamine veres on arsti jaoks väga oluline ka haiguse astme ja võimalike komplikatsioonide kontrollimiseks, lisaks toitumisspetsialisti abistamisele toitumisplaani koostamisel, mis põhineb alati fenüülalaniini sisaldusel veres. . Kui kogus on väike, võib toitumisspetsialist soovitada selliste toitude tarbimist, mille koostises on vähe fenüülalaniini, ja kui selle aminohappe väärtused on ideaalsest kõrgemad, siis fenüülalaniinivabad toidud.
On oluline, et fenüülalaniini annust veres tehtaks regulaarselt. Imikute puhul on oluline, et seda tehtaks igal nädalal, kuni laps saab 1-aastaseks, 2–6-aastaste laste puhul tuleb eksam teha kaks korda kuus ja alates 7. eluaastast iga kuu. Fenüülketonuuria varajane diagnoosimine võimaldab algusest peale võtta vajalikku ettevaatust toiduga, vältides mitmeid soovimatuid tagajärgi, näiteks püsivat ajukahjustust.
Kuna fenüülalaniin on fenüülketonurikale mürgine
Hoolimata sellest, et fenüülalaniini leidub mitmes toidus, tuleb fenüülalaniin muundada türosiiniks, mis on tingitud ensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi, mida nimetatakse ka PAH-st, toimest..
Fenüülketonuuriaga inimestel toodetakse ensüümi PAH defekti geneetiliste muutuste tõttu, mis tähendab, et fenüülalaniini ei muundata türosiiniks ja fenüülalaniini kogunemine veres. Seda aminohapet saab muuta ka püruvichappeks, muutes selle kehale väga toksiliseks ja see võib põhjustada neuronaalseid muutusi.
