Mis on epidermolüüs bullosa, sümptomid ja ravi

Bulloosne epidermolüüs on naha geneetiline haigus, mis põhjustab villide moodustumist nahale ja limaskestadele pärast mis tahes hõõrdumist või väikest traumat, mille võib põhjustada naha rõivaetiketi ärritus või lihtsalt naha eemaldamine bändiabi, näiteks. See seisund juhtub vanemate poolt lastele edastatud geneetiliste muutuste tõttu, mis põhjustavad muutusi nahas esinevates kihtides ja ainetes, näiteks keratiinis..

Selle haiguse tunnused ja sümptomid on seotud valulike villide ilmumisega nahale ja kehasse ning võivad ilmneda isegi suu, peopesade ja jalataldade piirkonnas. Need sümptomid varieeruvad sõltuvalt bulloosse epidermolüüsi tüübist ja raskusastmest, kuid tavaliselt süvenevad need aja jooksul.

Bulloosse epidermolüüsi ravi koosneb peamiselt toetavast hooldusest, nagu piisava toitumise säilitamine ja naha villide korrastamine. Lisaks viiakse läbi uuringuid luuüdi siirdamise tegemiseks selle seisundiga inimestele..

Peamised sümptomid

Bulloosse epidermolüüsi peamised sümptomid on:

Naha villimine minimaalse hõõrdumisega;
Villid ilmuvad suu sees ja isegi silmades;
Kareda väljanägemise ja valgete laikudega naha paranemine;
Küünte kompromiss;
Juuste hõrenemine;
Higi vähendamine või liigne higi.

Sõltuvalt epidermolüüsi bullosa raskusest võib tekkida ka sõrmede ja varvaste armistumine, mis põhjustab deformatsioone. Hoolimata epidermolüüsi väga iseloomulikest sümptomitest, võivad muud haigused põhjustada nahale villide tekkimist, näiteks herpes simplex, epidermolüütiline ihtüoos, bulloosne impetiigo ja pigmendiinkontinents. Tea, mis on bulloosne impetiigo ja mis ravi.

Bulloosse epidermiolüüsi põhjus

Bulloosse epidermolüüsi põhjustavad vanematelt lapsele edastatud geneetilised mutatsioonid ja see võib olla domineeriv, kus ühel vanemal on haiguse geen, või retsessiivne, kus isa ja ema kannavad haiguse geeni, kuid puuduvad märgid või haiguse sümptomid.

Lapsed, kellel on haiguse või bulloosse epidermolüüsi geeniga lähisugulasi, sünnivad tõenäolisemalt seda tüüpi haigusseisundis, nii et kui vanemad teavad, et neil on haiguse geen geneetilise testimise kaudu, on näidustatud geneetiline nõustamine. Vaadake, mis on geneetiline nõustamine ja kuidas seda tehakse.

Millised on tüübid

Bulloosse epidermolüüsi võib jagada kolme tüüpi, sõltuvalt villide moodustavast nahakihist, näiteks:

Lihtne bulloosne epidermolüüs: villid tekivad naha ülemises kihis, mida nimetatakse epidermiseks, ja see on tavaline kätel ja jalgadel. Selle tüübi korral on võimalik näha, et küüned on karedad ja paksud ning villid ei parane kiiresti;

Düstroofne epidermolüüsi bullosa: seda tüüpi villid tekivad V | I tüüpi kollageeni tootmise puuduste tõttu ja need esinevad naha kõige pindmises kihis, mida tuntakse dermis;
Junktsionaalne epidermolüüsi bullosa: mida iseloomustab villide moodustumine naha kõige pindmise ja vahekihi vahelise piirkonna eraldumise tõttu, ja sel juhul ilmneb haigus dermise ja epidermisega seotud geenide mutatsioonide kaudu, näiteks Laminin 332.

Kindleri sündroom on ka teatud tüüpi bulloosne epidermolüüs, kuid see on väga haruldane ja hõlmab kõiki nahakihte, põhjustades äärmiselt haprust. Sõltumata selle haiguse tüübist on oluline rõhutada, et bulloosne epidermolüüs ei ole nakkav, see tähendab, et see ei kulge nahakahjustustega kokkupuutel ühelt inimeselt teisele..

Kuidas ravi toimub

Bulloosse epidermolüüsi jaoks pole spetsiifilist ravi ning on väga oluline regulaarselt konsulteerida dermatoloogiga, et hinnata naha seisundit ja vältida näiteks tüsistuste, näiteks nakkuste teket..

Selle haiguse ravi koosneb toetavatest meetmetest, nagu haavade puhastamine ja valu ohjeldamine, ning mõnel juhul on vaja hospitaliseerida steriilsed sidemed, mis ei sisalda mikroorganisme, nii et ravimeid manustatakse otse veeni. nakkuse korral antibiootikumidena ja villide nahale tühjendamiseks. Siiski on mõned uuringud väljatöötamisel, et viia tüvirakkude siirdamine läbi düstroofse bulloosse epidermolüüsi ravis.

Erinevalt põletushaavadest põhjustatud villidest tuleb epidermolüüsi bullosa põhjustatud villid torgata spetsiaalse nõelaga, kasutades steriilseid kompresse, et vältida selle levikut ja naha edasist kahjustamist. Pärast kuivendamist on oluline peale kanda mõni toode, näiteks pihustada nakkuste ennetamiseks antibakteriaalne.

Kui on vaja operatsiooni

Bulloosse dermatiidi operatsioon on tavaliselt näidustatud juhul, kui mullide jäetud armid takistavad keha liikumist või põhjustavad elukvaliteeti halvendavaid deformatsioone. Mõnel juhul võib operatsiooni kasutada ka nahaekstraktide tegemiseks, eriti haavade puhul, mille paranemine võtab kaua aega..

Mida teha mullide ilmnemise vältimiseks

Kuna ravi ei toimu, tehakse ravi ainult sümptomite leevendamiseks ja uute villide tekke tõenäosuse vähendamiseks. Esimene samm on hoolitsemine kodus, näiteks:

Kandke puuvillast rõivaid, vältides sünteetilisi kangaid;
Eemaldage siltidelt kõik riided;
Kandke tagurpidi pööratud aluspesu, et vältida elastse naha kokkupuudet nahaga;
Kandke jalatseid, mis on kerged ja piisavalt laiad, et mugavalt õmblusteta sokke kanda;
Olge pärast vannitamist rätikute kasutamisel väga ettevaatlik, suruge nahka õrnalt pehme rätikuga;
Enne sidemete eemaldamist kandke vaseliini rohkesti ja ärge sundige seda eemaldama;
Kui riided kleepuvad lõpuks naha külge, jätke piirkond veega ligunema, kuni rõivad on naha küljest lahti;
Katke haavad kleepumata sidemega ja lahtiselt rullitud marli abil;
Magama minnes tekkida võivate vigastuste vältimiseks magage sokkide ja kinnastega.

Lisaks võib arst sügeleva naha korral määrata nahapõletike leevendamiseks ja sümptomite leevendamiseks kortikosteroidide, näiteks prednisooni või hüdrokortisooni kasutamise, vältides naha kriimustamist ja uute kahjustuste tekkimist. Samuti peate vannitamisel olema ettevaatlik, vältides vee liiga kuuma muutumist.

- botox jalgades näib olevat tõhus villide vältimine selles piirkonnas ja gastrostoomia on näidustatud, kui pole võimalik korralikult süüa ilma villide ilmnemiseta suus või söögitorus.

Kuidas kastet teha

Sidumine on osa nende inimeste rutiinist, kellel on epidermolüüs bullosa ja neid sidemeid tuleks teha ettevaatlikult, nii et see soodustaks paranemist, vähendaks hõõrdumist ja takistaks naha verejooksu, selleks on oluline kasutada nahal mittekleepuvaid tooteid, st. millel pole liiga tihedalt kinnituvat liimi.

Haavade, mis eraldavad palju sekretsiooni, jaoks on oluline kasutada polüuretaanvahust valmistatud sidemeid, kuna need imavad neid vedelikke ja pakuvad kaitset mikroorganismide vastu.

Juhtudel, kui haavad on juba kuivad, on soovitatav kasutada hüdrogeelisidemeid, kuna need aitavad eemaldada surnud nahakoe ning leevendavad piirkonnas valu, sügelust ja ebamugavustunnet. Apretid tuleks kinnitada torukujuliste või elastsete silmadega ja nahale pole soovitatav kasutada liime.

Millised on tüsistused

Bulloosne epidermolüüs võib põhjustada mõningaid tüsistusi, näiteks nakkusi, kuna mullide moodustumine muudab naha vastuvõtlikumaks näiteks bakterite ja seente saastumisele. Mõnes tõsisemas olukorras võivad need bulloosse epidermolüüsiga inimese nahka sisenevad bakterid jõuda vereringesse ja levida ülejäänud kehasse, põhjustades sepsise..

Epidermolüüsi bullosa põdevad inimesed võivad kannatada ka toitumisvaeguse all, mis tuleneb villidest suus või aneemiast, mis on põhjustatud kahjustuste veritsusest. Võib ilmneda mõned hambaprobleemid, näiteks kaaries, kuna selle haigusega inimestel on suu limaskest väga habras. Samuti suurendavad mõned bulloosse epidermolüüsi tüübid inimese riski haigestuda nahavähki.