Mis on seljaaju lihaste atroofia, peamised sümptomid ja ravi

Lülisamba lihaste atroofia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab seljaaju närvirakke, vastutades aju lihaste elektriliste stiimulite edastamise eest, mis põhjustab inimesel raskusi või ei ole võimeline lihaseid vabatahtlikult liigutama..

See haigus on tõsine ja põhjustab atroofiat ja progresseeruvat lihasnõrkust. Algselt võivad sümptomid mõjutada ainult jalgu, kuid siis hakkab haigus mõjutama käsivarsi ja lõpuks pagasiruumi lihaseid..

Seljaaju lihaste atroofiat ei saa küll ravida, kuid haiguse arengu edasilükkamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks on võimalik seda teha, võimaldades inimesel kauem olla autonoomne.

Peamised sümptomid

Lülisamba lihase atroofia sümptomid erinevad sõltuvalt haiguse tüübist:

I tüüp - raske või Werdnig-Hoffmanni tõbi

See on haiguse tõsine vorm, mida saab tuvastada 0–6 elukuu jooksul, kuna see mõjutab beebi normaalset arengut, põhjustades raskusi pea hoidmisel või ilma toeta istumises. Lisaks on tavalised ka hingamisraskused ja neelamisraskused. Enne ühe aasta vanust ei ole laps võimeline neelama ja toitmine ning hingamisraskused, mis vajavad haiglaravi.. 

Lülisamba lihaste atroofiaga diagnoositud beebid on vaid mõne aasta vanused ja mõnikord ei möödu nad teisel aastal, kuid edasijõudnud ravi on pikendanud eeldatavat eluiga. 

II tüüp - keskmine või krooniline

Tavaliselt ilmnevad esimesed sümptomid 6–18 kuu jooksul ja hõlmavad raskusi üksi istudes, seistes või kõndides. Teatud beebid on võimelised toetama, kuid ei saa kõndida, neil võib olla raskusi kaalus juurde võtmisega ja neil on raskusi köhimisega, kuna hingamisteede haiguste oht on suurem. Lisaks on neil väike peen värisemine ja neil võib olla skolioos. 

Eeldatav eluiga varieerub vanuses 10–40 aastat, sõltuvalt muudest esinevatest haigustest ja teostatava ravi tüübist. 

III tüüp - kerge, juveniilne või Kugelberg-Welanderi tõbi

See tüüp on kergem ja areneb lapsepõlves ja noorukieas ning kuigi see ei põhjusta raskusi kõndimise või seismisega, muudab see keerukamaks tegevused, nagu treppidest ronimine või laskumine. See raskus võib süveneda seni, kuni on vaja kasutada ratastooli. Lisaks klassifitseeritakse see järgmiselt:

• tüüp 3a: haiguse ilmnemine enne 3. eluaastat, kõndida kuni 20. eluaastani;
• tüüp 3b: ilmumine pärast 3-aastaseks saamist, kes saavad kogu elu kõndida. 

Aja jooksul võib inimesel olla skolioos ja tema eeldatav eluiga on määramatu, elades normi lähedal. 

IV tüüp - täiskasvanud

Selle avastamise aja osas pole üksmeelt. Mõnede teadlaste sõnul ilmub see umbes 10-aastaselt, teised aga umbes 30-aastaselt. Sellisel juhul ei ole motoorse kadu eriti tõsine, neelamine ega hingamissüsteem ei ole väga mõjutatud. Seega esinevad leebemad sümptomid, nagu käte ja jalgade värisemine, ja oodatav eluiga on normaalne. 

Kuidas diagnoosi kinnitada 

Diagnoosimine pole lihtne ja koos sümptomite ilmnemisega võib arst või lastearst lisaks seljaaju lihaste atroofiale kahtlustada ka motoorset süsteemi mõjutavaid haigusi. Sel põhjusel võib arst tellida mitu testi, et välistada muud hüpoteesid, sealhulgas elektromüograafia, lihaste biopsia ja molekulaaranalüüs.. 

Kuidas ravi toimub

Lülisamba lihase atroofia ravi toimub sümptomite kontrolli all hoidmiseks ja inimese elukvaliteedi parandamiseks, kuna haigust põhjustavat geneetilist muutust pole veel võimalik ravida.

Parima võimaliku ravi saamiseks võib osutuda vajalikuks mitmest tervishoiutöötajast koosnev meeskond, näiteks ortopeedid, füsioterapeudid, õed, toitumisspetsialistid ja tegevusterapeudid, vastavalt iga inimese raskustele ja piirangutele..

Peamised kasutatud ravivormid on järgmised:

1. Füsioteraapiline ravi

Füsioteraapia on väga oluline kõigi lihaste atroofia korral, kuna see võimaldab säilitada piisavat vereringet, vältida liigesejäikust, vähendada lihasmassi kadu ja parandada paindlikkust.

Kaalude tõstmine, kummiribadega harjutuste tegemine või jõutreeningu harjutuste tegemine on mõned näited sellest, mida saab teha lihaste atroofia korral. Kuid neid harjutusi peab juhendama näiteks füsioteraapia kliinikus tegutsev füsioterapeut, kuna need erinevad vastavalt iga inimese piirangutele.

Lisaks saab lihaste kokkutõmbumise soodustamiseks kasutada ka elektrostimulatsiooniseadmeid, nagu seda tehakse Vene voolu puhul, mis on suurepärane võimalus ravi täiendamiseks..

2. Seadmete kasutamine ja tegevusteraapia

Tegevusteraapia on suurepärane võimalus elukvaliteedi tõstmiseks juhtudel, kui on raskusi liikumisega või lihtsate igapäevaste toimingute tegemisega, näiteks söömine või kõndimine..

Selle põhjuseks on asjaolu, et tegevusteraapia seansside korral aitab professionaal inimesel kasutada mõnda abivahendit, näiteks spetsiaalseid söögiriistu või ratastooli, mis võimaldavad neil teha samu ülesandeid ka siis, kui haigus on piiratud.

3. Õige toitumine

Piisav toitumine on väga oluline lihaste atroofia all kannatajate arengu tagamiseks, eriti laste puhul. Kuid paljudel on näiteks raskusi närimise või neelamisega ning sel juhul saab toitumisspetsialist näidata parimaid toite ja toidulisandeid, mis vastavad keha kõikidele vajadustele..

Lisaks võib paljudel juhtudel osutuda vajalikuks isegi kasutada söötmistoru või väikest toru, mis ühendab mao kõhu nahaga, võimaldades teil toitu ilma närida ega neelata. Vaadake, kuidas toitesondit kasutada ja hooldada.

Muud ravivõimalused

Lisaks eelnevatele ravimeetoditele võib vastavalt iga inimese sümptomitele ja piirangutele olla vajalik ka muud tüüpi ravi. Näiteks hingamislihaseid mõjutavatel juhtudel võib olla vajalik kasutada hingamisaparaate, mis suruvad õhku kopsudesse, asendades lihaseid.

Lülisamba lähedal asuvate lihasprobleemidega lastel võib skolioosi korrigeerimiseks olla vajalik operatsioon, kuna lihaste jõu tasakaalustamatus võib põhjustada selgroo sobimatut arengut..

Uus alternatiivne raviviis on Ameerika Ühendriikides juba heaks kiidetud ravimi Spinraza kasutamine, mis lubab leevendada SMN-1 geeni muutustest põhjustatud atroofia sümptomeid. Saage aru, mis on Spinraza ja kuidas see töötab.

Lülisamba lihase atroofia ravi toimub tavaliselt ravimite, spetsiaalse toidu ja füsioteraapia abil. 

Mis põhjustab lihaste atroofiat

Seljaaju lihaste atroofia on põhjustatud 5. kromosoomi geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab valgu, mida nimetatakse Ellujäämismootor Neuron-1 (SMN1), oluline lihaste korrektseks tööks. Harvem on juhtumeid, kus geneetiline mutatsioon toimub teistes geenides, mis on samuti seotud lihaste vabatahtliku liikumisega.