Edwardsi sündroom, mida tuntakse ka kui trisoomiat 18, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab loote arengu viivitusi, põhjustades tõsiseid väärarenguid, näiteks mikrotsefaalia ja südameprobleeme, mida ei saa parandada ja...
Geneetilised haigused
Fenüülketonuuria ravi koosneb madala fenüülalaniini sisaldusega dieedist, mis on fenüülketonurikute veres akumuleeruv aminohape, põhjustades selliseid probleeme nagu vaimne alaareng ja krambid. Fenüülketonuuria ei ravi ja selle haiguse jaoks pole ravimeid...
Epilepsiaravi eesmärk on vähendada epilepsiahoogude arvu ja intensiivsust, kuna seda haigust ei saa ravida.Ravi võib läbi viia ravimite, elektrostimulatsiooni ja isegi ajuoperatsioonide abil ning seetõttu tuleks parimat ravivormi alati neuroloogi...
Kassisündroomi või Cri-du-Chati nutt on geneetiline haigus, mis on põhjustatud 5. kromosoomi muutusest. Haigus kannab seda nime, kuna lapse nutt sündides näeb välja nagu kassi niit.Kassi nutmise sündroomiga sündinud lastel...
Habras X sündroom on geneetiline haigus, mis ilmneb mutatsiooni tõttu X-kromosoomis, põhjustades CGG järjestuse mitme korduse. Kuna neil on ainult üks X-kromosoom, mõjutavad seda sündroomi rohkem poisid, kellel on lisaks...
Wiskott-Aldrichi sündroom on geneetiline haigus, mis kahjustab immuunsussüsteemi, mis hõlmab T- ja B-lümfotsüüte, ning vererakke, mis aitavad kontrollida verejooksu, trombotsüüte.Wiskott-Aldrichi sündroomi sümptomidWiskott-Aldrichi sündroomi sümptomiteks võivad olla:Kalduvus veritsusele:Trombotsüütide vähenenud arv ja...
Turneri sündroom, mida nimetatakse ka X monosoomiaks või sugunäärmete düsgeneesiks, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab ainult naisi ja mida iseloomustab ühe kahest X-kromosoomist täielik või osaline puudumine.Ühe kromosoomi puudumine...
Pendredi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kurtus ja kilpnäärme suurenemine, mille tagajärjel ilmneb struuma. See haigus areneb lapseeas. Pendredi sündroom ei ravi, kuid on olemas mõned ravimid, mis aitavad...
