Geneetilised haigused - Lehekülg 2

Maroteaux-Lamy sündroom või mukopolüsahharoos VI on harvaesinev pärilik haigus, mille kandjatel on järgmised omadused:Lühike kasv,näo deformatsioonid,lühike kael,korduv keskkõrvapõletik, hingamisteede haigused,skeleti väärarengud jalihasjäikus.Haiguse põhjustajaks on ensüümi arüülsulfataas B muutused, mis takistavad tal...

Lesch-Nyhani sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt mehi, põhjustades vaimset alaarengut, agressiivset käitumist, enesevigastamist, näiteks sõrmede ja huulte hammustamist, ning kusihappe suurenenud tootmist, mis põhjustab tüsistusi nagu neerukivid ja...

Hurleri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis avaldub 6–8 kuu vanuselt ja võib lõppeda surmaga, umbes 10-aastaselt..Haigus diagnoositakse siis, kui hakkavad ilmnema esimesed sümptomid, millega kaasnevad hingamisraskused ja palavik.See sündroom...

Hunteri sündroom, tuntud ka kui II tüüpi mukopolüsahhariidoos või MPS II, on meestel sagedamini esinev geneetiline haigus, mida iseloomustab ensüümi Iduronaat-2-sulfataasi puudus, mis on oluline keha korrektseks toimimiseks.Selle ensüümi aktiivsuse...

Cockayne'i sündroom on haruldane ja pärilik haigus, mis viib lapsed tavaliselt 6. eluaastani surma.Cockayne'i sündroomi põhjustavad geneetilised mutatsioonid, mis takistavad patsientidel päikesevalgust puutuda, kuna ultraviolettkiirtega kokkupuutel tekivad neil nahahaavad, kae,...

Carpenteri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis kuulub sellesse rühma acrocephalopolisindactilia häired. Selle sündroomiga isikuid tunneb ära kolju, omapärase näo, tavaliselt kokku liimitud sõrmede ja varvaste lühenemise, käsivarre väärarengute, täiendavate...

Bloomi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab geenide mutatsioonist tingitud kromosoomide arvu ebaõnnestumine.Bloomi sündroomiga inimestel on valgustundlikkus ja immuunsussüsteemi puudused, mis suurendab selliste haiguste nagu vähk ja kopsupõletik tõenäosust....

Birt-Hogg-Dubé sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kopsukahjustusi, neerukasvajaid ja tsüste.  Birt-Hogg-Dubé sündroomi põhjused on mutatsioonid 17. kromosoomis asuvas geenis, mida nimetatakse FLCN-ks, mis kaotab oma funktsiooni tuumori supressorina...