Kõik Edwardsi sündroomi kohta
Edwardsi sündroom, mida tuntakse ka kui trisoomiat 18, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab loote arengu viivitusi, põhjustades tõsiseid väärarenguid, näiteks mikrotsefaalia ja südameprobleeme, mida ei saa parandada ja seetõttu on madal lootus elu.
Üldiselt on Edwardsi sündroom sagedamini rasedustel, mille rase on üle 35 aasta vana. Niisiis, parim viis selle sündroomi tekkimise vältimiseks on enne seda vanust rasestuda.
Edwardsi sündroom ei ravi ja seetõttu on selle sündroomiga sündinud lapse eluiga madal, sest tavaliselt suudab vähem kui 10% ellu jääda kuni aasta pärast sündi.
Edwardsi sündroomi peamised tunnused
Edvardsi sündroomi mõned omadused:
- Väike ja kitsas pea;
- Suu ja väike lõualuu;
- Pikad sõrmed ja halvasti arenenud pöial;
- Ümarad tallajalad;
- Suulaelõhe;
- Neeruprobleemid, näiteks polütsüstilised, emakavälised või hüpoplastilised neerud, neeru agenees, hüdronefroos, hüdroureter või kusejuhade dubleerimine;
- Südamehaigused, näiteks vatsakeste vaheseina ja arterioosjuhade defektid või polüvalvulaarsed haigused;
- Vaimne puue;
- Hingamisprobleemid, mis on tingitud struktuurimuutustest või ühe kopsu puudumisest;
- Imemisraskused;
- Nõrk nutt;
- Madal sünnikaal;
- Peaaju muutused, näiteks aju tsüst, hüdrotsefaalia, anentsefaalia;
- Näo halvatus.
Üldiselt kahtlustab arst Edwardsi sündroomi ultraheli abil, kus on võimalik mõõta tuharade poolläbipaistvust, kuid vereanalüüse tehakse ka inimese kooriongonadotropiini, alfa-fetoproteiini ja konjugeerimata östriooli hindamiseks ema seerumis 1. ja 2. trimestril. raseduse ajal. Testid, mis võivad sündroomi kinnitada, on koorioni villuse punktsioon ja amniootsentees.
20. rasedusnädalal tehtud loote ehhokardiograafia võib näidata südamekahjustusi, mis esinevad 100% -l selle sündroomi juhtudest, ja seetõttu peetakse seda sündroomi diagnoosimisel esmaseks eksamiks pärast 18 rasedusnädalat..
Kuidas ravitakse Edwardsi sündroomi?
Edvardsi sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi, kuid arst võib soovitada ravimeid või kirurgiat mõnede eluohtlike probleemide raviks esimestel elunädalatel. Tavaliselt on beebi nõrga tervisega ja vajab enamasti erilist hoolt, mistõttu võib ta vajada haiglaravi, et saada piisavat ravi ilma kannatusteta.
Brasiilias võib pärast diagnoosi määramist rase naine otsustada pöörduda kohtusse ja paluda teha abort, kui arst tuvastab, et raseduse ajal on oht elule või emale tõsiste psühholoogiliste probleemide tekkimise võimalus.
Mis põhjustab seda sündroomi
Selle sündroomi põhjustab 18. kromosoomi 3 eksemplari ilmumine ja tavaliselt on igast kromosoomist ainult 2 koopiat. See muutus toimub juhuslikult ja seetõttu on ebatavaline, kui juhtum kordub sama perekonna sees.
Kuna tegemist on täiesti juhusliku geneetilise häirega, pole Edwardsi sündroom lastele muud kui vanemad. Kuigi see on tavalisem üle 35-aastaste naiste rasedatel, võib haigus ilmneda igas vanuses.
