Kuidas teada saada, kas teie lapsel on tsüstiline fibroos

Üks viis, kuidas kahtlustada, kas lapsel on tsüstiline fibroos, on jälgida, kas tema higi on tavalisest soolasem, kuid selle haiguse diagnoosimiseks kasutatakse jalgade testi, mis tuleb läbi viia esimesel elukuul. Positiivse tulemuse korral kinnitatakse diagnoos higiprooviga.

Tsüstiline fibroos on ravimatu ravimata pärilik haigus, mille puhul mõned näärmed tekitavad ebanormaalseid sekretsioone, mis mõjutavad peamiselt seede- ja hingamisteid. Selle ravi hõlmab ravimeid, dieeti, füsioteraapiat ja mõnel juhul ka kirurgiat. Patsientide eeldatav eluiga pikeneb tänu ravi edusammudele ja kõrgemale raviskeemile - keskmine inimene saab 40-aastaseks.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi esimene märk on see, kui laps ei suuda esimesel või teisel elupäeval mekooniumi, vastsündinu esimesi väljaheiteid, elimineerida. Mõnikord ei suuda uimastiravi neid väljaheiteid lahustada ja need tuleb eemaldada operatsiooni teel. Selle haiguse muud sümptomid on:

• Soolane higi;
• Püsiv krooniline köha, häirides toitu ja und;
• Paks flegm;
• Korduv bronhioliit, mis on bronhide pidev põletik;
• Korduvad hingamisteede infektsioonid, näiteks kopsupõletik;
• Hingamisraskused;
• Väsimus;
• Krooniline kõhulahtisus või tugev kõhukinnisus;
• Isutus;
• Gaasid;
• Rasvane, kahvatuvärviline väljaheide;
• Raskused kaalus juurde võtmisel ja kasvu aeglustumisel.

Need sümptomid hakkavad ilmnema esimestel elunädalatel ja haigusseisundi halvenemise vältimiseks peab laps saama asjakohast ravi. Kuid võib juhtuda, et tsüstiline fibroos on kerge ja sümptomid ilmnevad alles noorukieas või täiskasvanueas..

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine toimub kreenipistiku testi abil, mis on kohustuslik vastsündinutele, ja usaldusväärse tulemuse saamiseks on oluline, et laps viidaks enne 30 elupäeva proovile. Positiivsete tulemuste korral tehakse diagnoosi kinnitamiseks higiproov. Selles testis kogutakse ja hinnatakse beebilt pisut higi, kuna mõned higimuutused viitavad tsüstilise fibroosi esinemisele.

Isegi 2 testi positiivse tulemuse korral korratakse higiproovi tavaliselt lõpliku diagnoosi tagamiseks, lisaks on oluline jälgida beebi sümptomeid. Vanematel lastel, kellel on tsüstilise fibroosi sümptomeid, tuleks diagnoosi kinnitamiseks teha higiproov.

Lisaks on oluline viia läbi geneetiline uuring, et kontrollida, milline mürgistus on seotud tsüstilise fibroosiga, kuna beebil võib haigus olla sõltuvalt mutatsioonist leebem või raskem, mis võib osutada parimale ravistrateegiale, mis peaks olema. asutatud lastearst.

Vaadake, milliseid muid probleeme saab selles testis tuvastada aadressil: Kreenikalde testiga tuvastatud haigused.

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstilise fibroosi ravi tuleb alustada kohe, kui diagnoos on tehtud, isegi kui sümptomid puuduvad, kuna eesmärk on kopsuinfektsioonide edasilükkamine ning alatoitluse ja kasvupeetuse ennetamine. Ravis kasutatakse erinevaid abinõusid, näiteks:

• Antibiootikumid: vältida ja ravida bakteriaalseid nakkusi;
• Põletikuvastased ravimid;
• Bronhodilataatorid: hõlbustavad hingamist;
• Mukolüütikumid: aitab flegmat lahjendada;
• Seedeensüümid: aitavad toitu seedida
• A-, E-, K- ja D-vitamiini toidulisand.

Ravi hõlmab mitu spetsialisti, sest lisaks ravimite kasutamisele on vajalik ka hingamisteede füsioteraapia, toitumis- ja psühholoogiline jälgimine, hapnikuravi hingamise parandamiseks ja mõnel juhul ka kopsufunktsiooni parandav operatsioon või kopsusiirdamine. Vaadake, kuidas toit aitab seda haigust ravida: Tsüstilise fibroosi toit.

Brasiilias on mitu tsüstilise fibroosiga laste vanemate ühingut, kes pakuvad teavet haiguse ja selle parema elamise kohta. Parema ravitulemuse saavutamiseks on oluline pere toetus ja teadmised.

Tsüstilise fibroosi tüsistused

Tsüstiline fibroos põhjustab tüsistusi paljudes keha organites, mis võivad põhjustada:

• Krooniline bronhiit, mida on üldiselt raske kontrollida;
• Pankrease puudulikkus, mis võib põhjustada söödud toidu imendumishäireid ja alatoitumist;
• Diabeet;
• Maksahaigused, näiteks põletik ja tsirroos;
• Steriilsus;
• Distaalse soolesulguse sündroom (DIOS), kus toimub soolestiku ummistus, mis põhjustab krampe, valu ja turset kõhus;
• Sapikivid;
• Luuhaigus, mis viib luumurdude hõlpsamaks muutumiseni;
• Alatoitumus.

Mõningaid tsüstilise fibroosi tüsistusi on raske kontrollida, kuid varane ravi on parim viis elukvaliteedi tõstmiseks ja lapse õige kasvu soodustamiseks. Vaatamata paljudele probleemidele on tsüstilise fibroosiga inimestel enamasti võimalik koolis käia ja tööl käia.

Eeldatav eluiga

Tsüstilise fibroosiga inimeste eeldatav eluiga varieerub inimestel sõltuvalt mutatsioonist, soost, raviskeemist, haiguse raskusest, diagnoosimise vanusest ja kliinilistest hingamisteede, seedetrakti ja kõhunäärme ilmingutest. Prognoos on tavaliselt halvem nende inimeste puhul, keda ei ravita korralikult, kellel on hiline diagnoos või kellel on pankrease puudulikkus.

Inimestel, kellel diagnoositi varakult, eelistatavalt kohe pärast sündi, on võimalik, et inimene saab 40-aastaseks, kuid selleks on vaja ravi õigesti läbi viia. Siit saate teada, kuidas tuleks tsüstilise fibroosi ravi teha.

Praegu jõuab noorukiea lõppu umbes 75% inimestest, kes järgivad tsüstilise fibroosi ravi, ja umbes 50% jõuab elu kolmandasse kümnendisse, mis oli enne seda vaid 10%.

Isegi kui ravi viiakse läbi õigesti, on tsüstilise fibroosi diagnoosiga inimesel näiteks 70-aastaseks saamine keeruline. Selle põhjuseks on asjaolu, et isegi nõuetekohase ravi korral on elundid järk-järgult haaratud, mis muudab need habras, nõrgaks ja kaotavad aastatega oma funktsiooni, põhjustades enamikul juhtudel hingamispuudulikkuse..

Lisaks on tsüstilise fibroosiga inimestel mikroorganismide poolt põhjustatud nakkused väga sagedased ja pidev ravi antimikroobikumidega võib põhjustada bakterite resistentsuse muutumist, mis võib veelgi raskendada patsiendi kliinilist seisundit..