Kuidas teada saada, kas teie lapsel on Downi sündroom

Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse ajal spetsiaalsete testide abil, nagu tuharaläbipaistvus, kordotsentees ja amniootsentees, mida mitte iga rase naine ei pea tegema, kuid mida tavaliselt soovitab sünnitusarst, kui ema on üle 35 või kui rase naine on Downi sündroom.

Neid teste saab tellida ka siis, kui naisel on juba olnud Downi sündroomiga laps, kui sünnitusarst täheldab ultraheliuuringus mingeid muutusi, mis viivad ta sündroomi kahtlustamiseni, või kui lapse isal on mõni kromosoomiga seotud mutatsioon.

Downi sündroomiga lapse rasedus on täpselt sama kui beebil, kellel seda sündroomi ei esine, kuid beebi tervise ja arengu hindamiseks on vaja rohkem katseid, mida peaks olema pisut vähem ja beebi kaal peaks olema väiksem. tiinuse vanus.

Diagnostilised testid raseduse ajal

Testid, mis annavad tulemuse 99% täpsusega ja mille eesmärk on vanemate ettevalmistamine Downi sündroomiga lapse vastuvõtmiseks, on järgmised:

• Koorioni kogumine, mida saab teha 9. rasedusnädalal ja mis seisneb väikese koguse platsenta eemaldamises, mille geneetiline materjal on identne beebiga;
• Ema biokeemiline profiil, mis viiakse läbi raseduse 10. ja 14. nädala vahel ning koosneb testidest, mis mõõdavad valgu ja raseduse ajal platsenta ja beebi poolt toodetud beeta-hCG hormooni kogust;
• Tuharaläbipaistvus, mida võib näidata raseduse 12. nädalal ja mille eesmärk on mõõta beebi kaela pikkust;
• Amniootsentees, mis koosneb amnionivedeliku proovi võtmisest ja mida saab läbi viia raseduse 13. ja 16. nädala vahel;
• Kordotsentees, mis vastab lapse vereproovi eemaldamisele nabanööri kaudu ja mida saab teha alates 18. tiinusnädalast.

Diagnoosi teadmisel on ideaaliks see, kui vanemad otsivad teavet sündroomi kohta, et teada, mida oodata Downi sündroomiga lapse kasvamisel. Lisateavet omaduste ja vajaliku ravi kohta leiate teemast: Kuidas on elu pärast Downi sündroomi diagnoosi. 

Kuidas on diagnoos pärast sündi

Pärast sündi saab diagnoosida pärast lapse omaduste jälgimist, mis võib hõlmata:

• Veel üks silmade silmalau joon, mis jätab need rohkem kinni ja tõmmatakse küljele ja ülespoole;
• Ainult 1 rida peopesal, kuigi ka neil lastel, kellel pole Downi sündroomi, võivad need omadused olla;
• Kulmude liit;
• Laiem nina;
• Lame nägu;
• Suur keel, väga kõrge suu;
• Alumised ja väiksemad kõrvad;
• Õhukesed ja õhukesed juuksed;
• Lühikesed sõrmed ja roosakas võib olla kõver;
• Suurem vahemaa teiste sõrmede suurte varvaste vahel;
• Lai kael rasva kogunemisega;
• Kogu keha lihaste nõrkus;
• Kehakaalu tõus;
• Võib esineda nabanäär;
• Suurem tsöliaakia oht;
• Võib esineda rectum abdominis lihaste eraldamine, mis muudab kõhu lõtvamaks.

Mida rohkem on beebil omadusi, seda suuremad on võimalused Downi sündroomiks, kuid umbes 5% -l elanikkonnast on ka mõni neist omadustest ja ainult ühe nende omamine ei viita sellele sündroomile. Seetõttu on oluline, et haiguse iseloomuliku mutatsiooni tuvastamiseks tehtaks vereanalüüs..

Muud sündroomi tunnused hõlmavad südamehaiguse esinemist, mis võib vajada operatsiooni ja kõrvapõletiku suurenenud riski, kuid igal inimesel on oma muutused ja seetõttu peab iga selle sündroomiga last lisaks kardioloogile jälgima ka lastearst. pulmonoloog, füsioterapeut ja logopeed.

Downi sündroomiga lastel esineb ka hilinenud psühhomotoorseid arenguid ja nad hakkavad oodatust hiljem istuma, roomama ja kõndima. Lisaks on sellel tavaliselt vaimne alaareng, mis võib varieeruda kergest kuni väga raskeni, mida saab kontrollida selle arengu kaudu.

Vaadake järgmist videot ja lugege, kuidas stimuleerida Downi sündroomiga lapse arengut:

TEGEVUS Downi sündroomiga lapse stimuleerimiseks

Downi sündroomiga inimesel võivad olla muud terviseprobleemid nagu diabeet, kolesterool, triglütseriidid, nagu kellelgi teisel, kuid tal võib siiski olla samal ajal ka autism või mõni muu sündroom, ehkki see pole eriti tavaline.