Mis on mukopolüsahharoos ja kuidas seda ravitakse
Mukopolüsahharidoosi iseloomustab pärilike haiguste rühm, mis tuleneb ensüümi puudumisest, mille ülesanne on seedida suhkrut, mida nimetatakse mukopolüsahhariidiks, mida nimetatakse ka glükoosaminoglükaaniks..
See on haruldane haigus ja seda on raske diagnoosida, kuna sellel esinevad teiste haigustega väga sarnased sümptomid, näiteks maksa ja põrna suurenemine, luude ja liigeste deformatsioonid, nägemishäired ja hingamisprobleemid, näiteks.
Mukopolüsahharidoos ei ravi, kuid võib läbi viia ravi, mis aeglustab haiguse arengut ja tagab inimesele parema elukvaliteedi. Ravi sõltub mukopolüsahharidoosi tüübist ja seda saab teha ensüümide asendamise, luuüdi siirdamise, füsioteraapia või näiteks ravimitega..
Mukopolüsahharidoosi tüübid
Mukopolüsahharidoosi võib olla mitut tüüpi, mis on seotud ensüümiga, mida keha ei suuda toota, avaldades seega iga haiguse puhul erinevaid sümptomeid. Erinevad mükopolüsahharidoosi tüübid on:
- Tüüp 1: Hurleri, Hurler-Schele või Schele sündroom;
- Tüüp 2: Hunteri sündroom;
- Tüüp 3: Sanfilippo sündroom;
- Tüüp 4: Morquio sündroom. Lisateave 4. tüüpi mukopolüsahharidoosi kohta;
- Tüüp 6: Maroteux-Lamy sündroom;
- Tüüp 7: Sly sündroom.
Võimalikud põhjused
Mukopolüsahharidoos on pärilik geneetiline haigus, mis tähendab, et see kandub vanematelt lastele ja on autosomaalne retsessiivne haigus, välja arvatud II tüüp. Seda haigust iseloomustab keha võimetus toota teatud ensüümi, mis lagundab mukopolüsahhariide.
Mukopolüsahhariidid on pika ahelaga suhkrud, mis on olulised mitmesuguste kehastruktuuride, näiteks naha, luude, kõhre ja kõõluste moodustamiseks, mis kudedesse kogunevad, kuid mida tuleb uuendada. Selleks on vaja ensüüme nende lagundamiseks, et neid saaks seejärel eemaldada ja asendada uute mukopolüsahhariididega.
Kuid mukopolüsahharoosiga inimestel ei pruugi osa neist ensüümidest mukopolüsahhariidi lagunemisel esineda, põhjustades uuenemistsükli katkemise, põhjustades nende suhkrute kogunemist keha rakkude lüsosoomidesse, kahjustades nende toimimist ja põhjustades muud haigused ja väärarengud.
Millised sümptomid
Mukopolüsahhariidoosi sümptomid sõltuvad haiguse tüübist, mis inimesel on, ja on progresseeruvad, mis tähendab, et haiguse süvenedes need süvenevad. Mõned nähud ja sümptomid on:
- Laienenud maks ja põrn;
- Luude deformatsioonid;
- Liigese- ja liikuvusprobleemid;
- Lühike kasv;
- Hingamisteede infektsioonid;
- Naba- või kubemepiirkonna song;
- Hingamis- ja kardiovaskulaarsed häired;
- Kuulmis- ja nägemisprobleemid;
- Uneapnoe;
- Kesknärvisüsteemi muutused;
- Pea laienenud.
Lisaks on enamikul selle haiguse all kannatavatel inimestel ka iseloomulik näomorfoloogia.
Milline on diagnoos?
Üldiselt koosneb mukopolüsahharidoosi diagnoos märkide ja sümptomite hindamisest ning laboratoorsetest testidest.
Kuidas ravi toimub
Ravi sõltub inimesel esineva mukopolüsahharidoosi tüübist, haiguse seisundist ja tekkivatest tüsistustest ning seda tuleks teha võimalikult kiiresti..
Arst võib soovitada näiteks ensüümi asendusravi, luuüdi siirdamist või füsioteraapia seansse. Lisaks tuleb ravida ka haigusest põhjustatud tüsistusi.
