Alkaptonuria, mis see on, sümptomid ja kuidas ravi toimub

Alkaptonuria, mida nimetatakse ka okroosiks, on haruldane haigus, mida iseloomustab aminohapete fenüülalaniini ja türosiini metabolismi viga DNA väikese mutatsiooni tõttu. See haigus juhtub ensüümi, homogentisate dioksügenaasi või homogentisate oksügenaasi puudumise tõttu, mis põhjustab homogentistiinhappe kogunemist, mis on nende aminohapete metabolismi vaheühend ja mis normaalsetes tingimustes pole veres tuvastatav..

Haigus avaldub lapsepõlves, näiteks lisaks nahale ja kõrvadele tumedate laikude esinemisega ka uriini värvi muutumisega, mis muutub mustaks. Mõned inimesed muutuvad sümptomaatiliseks alles pärast 40. eluaastat, mis raskendab ravi ja sümptomid on tavaliselt raskemad.

Alcaptonuria ei ravi, kuid ravi aitab sümptomeid leevendada, lisaks C-vitamiinirikaste toitude, näiteks sidruni, tarbimise suurendamisele on soovitatav järgida madala fenüülalaniini ja türosiini sisaldava toidu dieeti..

Alkaptonuria sümptomid

Alkalptonuria kõige iseloomulikumad sümptomid on:

• Tume, peaaegu must uriin - uurige musta uriini muude põhjuste kohta;
• Sinakas kõrvavaha;
• Mustad laigud silma valgel osal, kõrva ja kõri ümber;
• Kurtus;
• Artriit, mis põhjustab liigesevalu ja piiratud liikumist;
• Kõhre jäikus;
• Neerude ja eesnäärme kivid, meeste puhul;
• Südameprobleemid.

Tume pigment võib nahale koguneda kaenlaaluste ja kubeme piirkondadesse, mis higistamise korral pääsevad riietesse. Inimesel on tavaline, et hingamisraskused on tingitud jäikast kõhrest kõhre protsessist ja kähedusest hüaliinmembraani jäikuse tõttu. Haiguse hilises staadiumis võib hape koguneda südame veenidesse ja arteritesse, mis võib põhjustada tõsiseid südameprobleeme.

Alkaptonuria diagnoosimiseks kasutatakse lisaks laboratoorsetele uuringutele, mille eesmärk on tuvastada peamiselt homogentistiinhappe kontsentratsioon veres või tuvastada mutatsioon, sümptomeid, peamiselt haigusele iseloomuliku tumeda värvuse järgi, mis ilmneb keha erinevates osades. molekulaarsete uuringute kaudu. Saage aru, mis on molekulaardiagnostika ja milleks see on ette nähtud.

Kuidas ravi toimub

Alkalpoonuria ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, kuna tegemist on retsessiivse geneetilise haigusega. Seega võib lisaks füsioteraapia seanssidele, mida saab teha ka kortikosteroidi infiltratsiooniga, soovitada valuvaigistite või põletikuvastaste ravimite kasutamist, et parandada kahjustatud liigeste liikuvust..

Lisaks on soovitatav järgida madala fenüülalaniini ja türosiini sisaldusega dieeti, kuna need on homogentisiinhappe eellased, seetõttu on soovitatav vältida indiapähklite, mandlite, Brasiilia pähklite, avokaadode, seente, munavalge tarbimist. , näiteks banaan, piim ja oad. Vaadake, millistes toitudes on palju fenüülalaniini ja türosiini, mida tuleks vältida.

Ravina soovitatakse ka C-vitamiini ehk askorbiinhapet, kuna see aitab tõhusalt vähendada pruunide pigmentide kogunemist kõhre ja arendada artriiti. Lisateave askorbiinhappe kohta.