Koduleht » Haruldased haigused » Kaasasündinud analgeesia - haigus, mille puhul inimene ei tunne kunagi valu

    Kaasasündinud analgeesia - haigus, mille puhul inimene ei tunne kunagi valu

    Kaasasündinud analgeesia on haruldane haigus, mille tagajärjel inimene ei tunne mingit tüüpi valu. Seda haigust võib nimetada ka kaasasündinud valutundlikkuseks ja selle kandjad ei märka temperatuurierinevusi, nad võivad kergesti põleda ja kuigi nad on puutetundlikud, ei suuda nad füüsilist valu tunda ja on altid tõsistele vigastustele, isegi jäsemete purustamine.

    Valu on keha poolt väljastatav signaal, mis teenib kaitset. See näitab ohumärke, kui liigeseid kasutatakse äärmuslikul viisil, ja see aitab tuvastada ka haigusi, näiteks kõrvapõletikku, gastriiti või muid tõsisemaid haigusi, näiteks südameinfarkt. Kuna inimene valu ei tunne, haigus progresseerub ja süveneb, avastatakse juba edasijõudnute staadiumis.

    Kaasasündinud analgeesia põhjused pole veel täielikult selgunud, kuid on teada, et motoorsed ja sensoorsed neuronid ei arene nendel inimestel normaalselt. See on geneetiline haigus ja võib mõjutada sama pere inimesi.

    Kaasasündinud analgeesia nähud

    Kaasasündinud analgeesia peamine märk on asjaolu, et inimene ei tunne sünnist saadik ega kogu elu füüsilist valu..

    Selle asjaolu tõttu saab beebi ennast ise pidevalt kriimustada ja tükeldada. Teaduslik artikkel teatas poisi juhtumist, kes tõmbas 9 kuu vanuselt välja oma hambad ja lõi käed nii kaugele, et tõmbas sõrmeotsad välja..

    Tavaline on mitu palavikku aastas diagnoosimata nakkuste ja mitmete vigastuste, sealhulgas luumurdude, nihestuste ja luude deformatsioonide tõttu. Tavaliselt on sellega seotud ärrituvus ja hüperaktiivsus.

    Mõne tüüpi kaasasündinud analgeesia korral on muutunud higistamine, pisaravool ja vaimne alaareng.

    Kuidas diagnoosi pannakse 

    Kaasasündinud analgeesia diagnoos tehakse beebi või lapse kliiniliste vaatluste põhjal, kuna see avastatakse tavaliselt lapseeas. Haiguse kinnitamiseks võib kasutada naha ja perifeersete närvide biopsiat ning sümpaatilise stimulatsiooni testi ja DNA analüüsi. Võimalike vigastuste hindamiseks ja vajaliku ravi alustamiseks võimalikult kiiresti tuleks kogu kehas läbi viia röntgenikiirgus, CT-uuringud ja MRI-d..

    Kaasasündinud analgeesia on ravitav?

    Kaasasündinud analgeesia ravi ei ole spetsiifiline, kuna see haigus ei ravi. Seetõttu võib ortopeediliste vigastuste raviks ja jäsemete kaotuse vältimiseks olla vajalik immobiliseerimine ja operatsioon..

    Uute vigastuste ennetamiseks ja nende elukvaliteedi parandamiseks peab inimesega olema kaasas multidistsiplinaarne meeskond, kuhu kuuluvad muu hulgas arst, õde, hambaarst ja psühholoog. Soovitatavad on meditsiinilised konsultatsioonid ja testid ning neid tuleks läbi viia vähemalt kord aastas, et uurida, kas on haigusi, mida tuleb ravida..