Mis on sklerosteoos ja miks see juhtub
Skleroos, tuntud ka kui graniidist luuhaigus, on haruldane geneetiline mutatsioon, mis põhjustab luude ülekasvu. See mutatsioon põhjustab luude tiheduse vähenemise asemel aastate jooksul järjest paksemaid ja tihedamaid ning graniidist tugevamateks muutuvaid luid.
Seega takistab sklerosteoos selliste luuhaiguste nagu osteoporoos tekkimist, kuid põhjustab muid muutusi, näiteks suurenenud rõhk kolju sees, mis juhul, kui seda ei ravita, võivad olla eluohtlikud.
Peamised sümptomid
Sklerosteoosi peamine märk on luutiheduse suurenemine, kuid on olemas mõned sümptomid, mis võivad teid haigusest hoiatada, näiteks:
- 2 või 3 sõrme ristmik kätes;
- Nina suuruse ja paksuse muutused;
- Kolju ja näo luude liialdatud kasv;
- Raskused näo mõne lihase liigutamisel;
- Sõrmeots on kõverdatud allapoole;
- Küünte puudumine;
- Keskmisest kõrgem kehakõrgus.
Kuna tegemist on äärmiselt harvaesineva haigusega, on selle diagnoosimine keeruline ja seetõttu võib enne sklerosteoosi diagnoosimist soovitada, et arst peab hindama kõiki sümptomeid ja kliinilisi andmeid, samuti viima läbi mitu testi, näiteks luutiheduse mõõtmist..
Mõnel juhul võib tellida ka geneetilise testi, mis hindab DNA-d ja võimalikke mutatsioone ning võib aidata tuvastada SOST-geeni muutust, mis põhjustab haigust.
Sest see juhtub
Sklerosteoosi peamine põhjus on mutatsioon, mis toimub SOST-geenis ja mis vähendab sklerostiini - luu tiheduse vähenemise eest vastutava valgu - toimet, mis suureneb kogu elu jooksul.
Tavaliselt ilmneb haigus alles siis, kui geenil on kaks muudetud koopiat, kuid ka ühe eksemplariga inimestel võivad olla äärmiselt tugevad luud ja väiksem risk luuhaiguste tekkeks, näiteks osteoporoos või osteopeenia..
Kuidas ravi toimub
Sklerosteoosi ei saa ravida ja seetõttu ravitakse selle ravi ainult mõnede sümptomite ja deformatsioonide leevendamiseks, mis võivad tekkida luu liigsest kasvust..
Üks enim kasutatud ravivorme on kirurgia, mis võib aidata näonärvi dekompresseerimisel ja näolihaste liikumise taastamisel või liigse luu eemaldamisel, et vähendada näiteks kolju siserõhku..
Seega tuleks raviga alati arstiga läbi arutada, et hinnata, kas on olemas muutusi, mis võivad olla eluohtlikud või mis langevad elukvaliteeti ning mida saab parandada..
