Mis on muguliskleroos ja kuidas seda ravida

Mugulsskleroos ehk Bourneville'i tõbi on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab healoomuliste kasvajate ebanormaalne kasv keha erinevates organites, nagu aju, neerud, silmad, kopsud, süda ja nahk, põhjustades selliseid sümptomeid nagu epilepsia, arengu hilinemine või tsüstid neerud, sõltuvalt kahjustatud piirkonnast.

Seda haigust ei saa ravida, kuid seda saab ravida sümptomite vähendamiseks mõeldud ravimitega, näiteks krambivastaste ravimitega, näiteks psühholoogia, füsioteraapia või tegevusteraapia seanssidega, et elukvaliteeti parandada..

On veel üks haigus, mis põhjustab kehas kasvajate kasvuga sarnaseid sümptomeid, kuid see mõjutab ainult nahka ja on tuntud kui neurofibromatoos.

Peamised sümptomid

Mugulse skleroosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt kasvajate asukohast:

1. Nahk

• Kerged laigud nahal;
• Naha kasv küünte all või ümber;
• Kahjustused näol, sarnased aknega;
• Punakad laigud nahal, mille suurus võib suureneda ja pakseneda.

2. Aju

• Epilepsia;
• Arengu hilinemine ja õpiraskused;
• Hüperaktiivsus;
• Agressiivsus;
• Skisofreenia või autism.

3. süda

• Südamepekslemine;
• Arütmia;
• Õhupuudus;
• Peapööritus;
• Minestamine;
• Valu rinnus.

4. Kopsud

• Püsiv köha;
• Õhupuudus.

5. Neerud

• Verine uriin;
• Suurenenud urineerimise sagedus, eriti öösel;
• Käte, jalgade ja pahkluude turse.

Tavaliselt ilmnevad need sümptomid lapseeas ja diagnoosi saab teha karüotüübi, kraniaalse tomograafia ja magnetresonantsi geneetiliste testide abil. Siiski on ka juhtumeid, kus sümptomid võivad olla väga kerged ja jääda märkamatuks kuni täiskasvanueani.

Milline on eeldatav eluiga

Mugulse skleroosi arenemisviis on väga erinev ja võib mõnedel inimestel ilmneda vaid vähe sümptomeid või olla teistele suureks piiranguks. Lisaks varieerub haiguse raskusaste ka mõjutatud elundi järgi ning ajus ja südames ilmnedes on see tavaliselt raskem.

Oodatav eluiga on sageli kõrge, kuna harva esinevad komplikatsioonid, mis võivad olla eluohtlikud.

Kuidas ravi toimub

Muguliskleroosi ravi eesmärk on vähendada haiguse sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Seega on oluline, et inimest jälgitaks ja et ta saaks parimat ravi osutada regulaarselt näiteks neuroloogi, nefroloogi või kardioloogiga..

Mõnel juhul võib krampide vältimiseks ravida krambivastaseid ravimeid, näiteks Valproate semisnaatrium, karbamasepiin või Fenobarbitaal, või muid abinõusid, näiteks Everolimo, mis hoiab ära kasvajate kasvu ajus või neerudes. näide. Nahal kasvavate kasvajate korral võib arst määrata kasvajate suuruse vähendamiseks salvi kasutamist koos Siroliimusega.

Lisaks on füsioteraapia, psühholoogia ja tegevusteraapia hädavajalikud, et aidata inimesel haigusega paremini toime tulla ja paremat elukvaliteeti..