Mis on Zellwegeri sündroom ja kuidas seda ravida
Zellwegeri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab muutusi luustikus ja näos, samuti tõsiseid kahjustusi olulistele organitele nagu süda, maks ja neerud. Lisaks on tavaline jõuetus, kuulmisraskused ja krambid..
Selle sündroomiga imikutel ilmnevad nähud ja sümptomid tavaliselt esimestel tundidel või päevadel pärast sündi, seetõttu võib lastearst paluda diagnoosi kinnitamiseks vere- ja uriinianalüüse..
Kuigi seda sündroomi ei saa ravida, aitab ravi mõnda muutust korrigeerida, suurendab ellujäämisvõimalusi ja võimaldab elukvaliteeti parandada. Kuid sõltuvalt elundi tüübist on mõnedel lastel keskmine eluiga alla 6 kuu.
Sündroomi tunnused
Zellwegeri sündroomi peamised füüsilised omadused on järgmised:
- Lame nägu;
- Lai, tasane nina;
- Suur otsmik;
- Otsa suulae;
- Silmad ülespoole kallutatud;
- Pea liiga suur või liiga väike;
- Kolju luud eraldatud;
- Keel tavalisest suurem;
- Naha voldid kaelas.
Lisaks võivad olulistes elundites, nagu maks, neerud, aju ja süda, esineda mitmeid muutusi, mis sõltuvalt väärarengute raskusest võivad olla eluohtlikud.
Samuti on tavaline, et esimestel elupäevadel on beebil lihastes jõuetus, toitumisraskused, krambid ning kuulmis- ja nägemisraskused..
Mis põhjustab sündroomi
Sündroomi põhjuseks on autosoomne retsessiivne geneetiline muutus PEX-geenides, mis tähendab, et kui mõlema vanema peres on haigusjuhtumeid, isegi kui vanematel seda haigust pole, on tõenäosus saada laps umbes 25% Zellwegeri sündroom.
Kuidas ravi toimub
Zellwegeri sündroomi jaoks pole konkreetset ravivormi ja igal juhul peab lastearst hindama imiku haigusest põhjustatud muutusi ja soovitama parimat ravi. Mõned valikud hõlmavad järgmist.
- Imetamise raskused: väikese tuubi asetamine otse mao kohale, et toit saaks siseneda;
- Muutused südames, neerudes või maksas: arst võib valida operatsiooni, et proovida väärarenguid parandada või kasutada sümptomeid leevendavaid ravimeid;
Kuid enamikul juhtudel ei saa oluliste elundite, näiteks maksa, südame ja aju muutusi pärast sündi korrigeerida, nii et paljudel lastel lõppeb maksapuudulikkus, verejooks või eluohtlikud hingamisprobleemid. esimestel kuudel.
Tavaliselt koosnevad seda tüüpi sündroomide ravimeeskonnad lisaks lastearstidele ka mitmetest tervishoiutöötajatest, näiteks kardioloogid, neurokirurgid, silmaarstid ja ortopeedid..
